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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 174 )

心血管疾病

先天性矫正型大动脉转位，也称为先天性矫正型大血管转位，与大动脉转位、右旋环状和双重不协调有关。这种疾病的药物包括他达拉非和酶抑制剂。相关的组织包括心脏和房室结，相关的表型包括异常的左室流出道形态和不协调的房室连接。 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries

先天性矫正型大动脉转位，也称为先天性矫正型大血管转位，与大动脉转位、右旋环状和双重不协调有关。这种疾病的药物包括他达拉非和酶抑制剂。相关的组织包括心脏和房室结，相关的表型包括异常的左室流出道形态和不协调的房室连接。 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries

疾病英文名：Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名…

心血管疾病
2023-11-10 760
先天性聋，常染色体隐性67型，也称为dfnb67，与先天性聋，常染色体隐性66型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性67型有关的重要基因是LHFPL5（LHFPL四跨家族成员5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括大脑，相关表型包括双侧感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB67 – Deafness, Autosomal Recessive 67

先天性聋，常染色体隐性67型，也称为dfnb67，与先天性聋，常染色体隐性66型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性67型有关的重要基因是LHFPL5（LHFPL四跨家族成员5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括大脑，相关表型包括双侧感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB67 – Deafness, Autosomal Recessive 67

疾病英文名：DFNB67 - Deafness, Autosomal Recessive 67 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb67 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 293
心肌纤维化，也被称为隐匿性非洲心肌病，与先天性肌张力障碍、常染色体隐性遗传和与pdgfra重排有关联的髓系和淋巴系肿瘤有关，其症状包括无力感。与心肌纤维化有关的重要基因是CLCN1（氯离子电压门控通道1），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型为稳态/新陈代谢和肌肉。 EMF – Endomyocardial Fibrosis

心肌纤维化，也被称为隐匿性非洲心肌病，与先天性肌张力障碍、常染色体隐性遗传和与pdgfra重排有关联的髓系和淋巴系肿瘤有关，其症状包括无力感。与心肌纤维化有关的重要基因是CLCN1（氯离子电压门控通道1），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型为稳态/新陈代谢和肌肉。 EMF – Endomyocardial Fibrosis

疾病英文名：EMF - Endomyocardial Fibrosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Obscure African Cardiomyopa…

心血管疾病
2023-11-10 449
冠状动脉瘤，又称为冠状动脉瘤，与先天性冠状动脉瘤和血管疾病有关。在该疾病的背景下，提到了阿司匹林和苯佐卡因这两种药物。附属组织包括心脏和淋巴结。 Coronary Artery Aneurysm

冠状动脉瘤，又称为冠状动脉瘤，与先天性冠状动脉瘤和血管疾病有关。在该疾病的背景下，提到了阿司匹林和苯佐卡因这两种药物。附属组织包括心脏和淋巴结。 Coronary Artery Aneurysm

疾病英文名：Coronary Artery Aneurysm 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Coronary Aneurysm Arteriovenous A…

心血管疾病
2023-11-10 734
免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症，也称为嗜酸性粒细胞增多和免疫介导性炎性病，与联合T和B细胞免疫缺陷和血小板减少症有关。与免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症有关的重要基因是ARPC1B（Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B），其相关通路/超级通路包括NK细胞CD16信号传导和吞噬杯形成中肌动蛋白动态的调节。附属组织包括中性粒细胞和T细胞，相关表型包括血小板减少症和蜂窝织炎。 IMD71 – Immunodeficiency 71 with Inflammatory Disease and Congenital Thrombocytopenia

免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症，也称为嗜酸性粒细胞增多和免疫介导性炎性病，与联合T和B细胞免疫缺陷和血小板减少症有关。与免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症有关的重要基因是ARPC1B（Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B），其相关通路/超级通路包括NK细胞CD16信号传导和吞噬杯形成中肌动蛋白动态的调节。附属组织包括中性粒细胞和T细胞，相关表型包括血小板减少症和蜂窝织炎。 IMD71 – Immunodeficiency 71 with Inflammatory Disease and Congenital Thrombocytopenia

疾病英文名：IMD71 - Immunodeficiency 71 with Inflammatory Disease and Congenital Thrombocytopeni…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 968
脑血管瘤，又称脑海绵状血管瘤，与脑血管瘤和脑海绵状血管畸形有关。与脑血管瘤相关的基因是KRIT1（KRIT1 Ankyrin Repeat Containing），其相关通路/超级通路包括乙酰胆碱结合及其下游事件和ErbB2/ErbB3信号转导事件。附属组织包括大脑。 Brain Angioma

脑血管瘤，又称脑海绵状血管瘤，与脑血管瘤和脑海绵状血管畸形有关。与脑血管瘤相关的基因是KRIT1（KRIT1 Ankyrin Repeat Containing），其相关通路/超级通路包括乙酰胆碱结合及其下游事件和ErbB2/ErbB3信号转导事件。附属组织包括大脑。 Brain Angioma

疾病英文名：Brain Angioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Brain Hemangioma 疾病简介：脑血管瘤，又称脑海绵状血管瘤，与脑血管瘤和…

心血管疾病
2023-11-10 1,124
14号环状染色体综合症，也称为14号环状染色体，与环状染色体和小头畸形有关。与14号环状染色体综合症相关的重要基因是RC14S（14号环状染色体综合症）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为色素性视网膜病变和全球性发育延迟 Ring Chromosome 14 Syndrome

14号环状染色体综合症，也称为14号环状染色体，与环状染色体和小头畸形有关。与14号环状染色体综合症相关的重要基因是RC14S（14号环状染色体综合症）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为色素性视网膜病变和全球性发育延迟 Ring Chromosome 14 Syndrome

疾病英文名：Ring Chromosome 14 Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome 14 Ring 14 Ch…

孤立病例
2023-11-10 676
主动脉瘤，家族性腹部，1型，也被称为腹主动脉瘤，与马凡综合症和腹股沟疝有关。与主动脉瘤，家族性腹部，1型相关的基因是AAA1（腹主动脉瘤，家族性腹部1型），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物依普利酮和七氟烷。附属组织包括平滑肌和心脏，相关表型包括腹主动脉瘤和肿瘤 AAA1 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1

主动脉瘤，家族性腹部，1型，也被称为腹主动脉瘤，与马凡综合症和腹股沟疝有关。与主动脉瘤，家族性腹部，1型相关的基因是AAA1（腹主动脉瘤，家族性腹部1型），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物依普利酮和七氟烷。附属组织包括平滑肌和心脏，相关表型包括腹主动脉瘤和肿瘤 AAA1 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1

疾病英文名：AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Abdominal A…

常染色体显性与隐性在常染色体主位点或多因素
2023-11-10 843
中风，缺血性，也称为脑梗死，与斯内登综合症和脑小血管病有关1，其症状包括震颤、背痛和心绞痛。与中风，缺血性相关的基因是F5（凝血因子V），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和孕酮。附属组织包括骨、脑和骨髓，相关表型为中风和胆固醇升高。 ISCHSTR – Stroke, Ischemic

中风，缺血性，也称为脑梗死，与斯内登综合症和脑小血管病有关1，其症状包括震颤、背痛和心绞痛。与中风，缺血性相关的基因是F5（凝血因子V），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和孕酮。附属组织包括骨、脑和骨髓，相关表型为中风和胆固醇升高。 ISCHSTR – Stroke, Ischemic

疾病英文名：ISCHSTR - Stroke, Ischemic 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Cerebral Infarction Stroke Is…

多因子的易感性
2023-11-10 708
离散型主动脉瓣下狭窄与主动脉瓣下狭窄-矮身材综合征和主动脉瓣下狭窄有关。与离散型主动脉瓣下狭窄有关的重要基因是 ADAMTS19（ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 19）。附属组织包括心脏。 Discrete Subaortic Stenosis

离散型主动脉瓣下狭窄与主动脉瓣下狭窄-矮身材综合征和主动脉瓣下狭窄有关。与离散型主动脉瓣下狭窄有关的重要基因是 ADAMTS19（ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 19）。附属组织包括心脏。 Discrete Subaortic Stenosis

疾病英文名：Discrete Subaortic Stenosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：离散型主动脉瓣下狭窄与主动脉瓣下狭窄-矮身材综合征和主动脉…

心血管疾病
2023-11-10 1,106
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