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喷泉综合症,也被称为精神发育迟滞、感觉神经性耳聋、骨骼异常和粗面唇,与豪-喷泉综合症和感觉神经性听力损失有关,症状包括癫痫发作。与喷泉综合症有关的重要基因是USP7(泛素特异性肽酶7)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为智力障碍和粗面面部特征 Fountain Syndrome
Galloway-Mowat Syndrome 3,也被称为gamos3,与Galloway-Mowat Syndrome 1和Galloway-Mowat Syndrome有关。与Galloway-Mowat Syndrome 3有关的重要基因是OSGEP(O-Sialoglycoprotein Endopeptidase)。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 GAMOS3 – Galloway-Mowat Syndrome 3
表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型,也被称为表皮松解性水疱病,联合型2a,普遍中间型。与表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型相关的重要的基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。关联的组织包括皮肤,相关的表型是口腔黏膜水疱和表皮下水疱。 JEB2A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate
维特科普综合症,也被称为牙齿和指甲综合症,与外胚层发育不良8、毛发/牙齿/指甲型和牙齿缺失有关,其症状包括指甲凹陷。与维特科普综合症有关的重要基因是MSX1(Msh Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括毛囊发育:细胞分化 – 第3部分和经典Wnt通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括指甲凹陷和牙齿延迟萌出。 ECTD3 – Witkop Syndrome
额面裂畸形,又称比克斯勒-克里斯蒂安-戈林综合征,与无生殖器异常或甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征和有甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征有关。额面裂畸形的一个重要基因是ALX4(ALX同源盒4),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括额面裂畸形和小耳症。 Hypertelorism, Microtia, Facial Clefting Syndrome