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Crouzon 综合症,也被称为 Crouzon 颅面骨发育不全,与 Crouzon 综合症伴有黑棘皮病和 Carpenter 综合症 1 有关,症状包括癫痫和频繁头痛。与 Crouzon 综合症有关的重要基因是 FGFR2 (成纤维细胞生长因子受体 2),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和疾病。附属组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和异常面部形状 CS – Crouzon Syndrome
双鼻孔,常染色体显性相关表型为上睑下垂和隐睾 Bifid Nose, Autosomal Dominant
holoprosencephaly 11,也被称为hpe11,与大脑胼胝体和大脑半球脂肪瘤有关。与holoprosencephaly 11相关的基因是CDON(细胞粘附相关,癌基因调节),其相关通路/超级通路包括Shh信号通路和Wnt / Hedgehog / Notch通路。附属组织包括大脑和垂体,相关表型包括胼胝体缺失和全球发育延迟。 HPE11 – Holoprosencephaly 11
27b型免疫缺陷,也称为部分IFNGAMMAR1缺乏导致的常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性,与27a型免疫缺陷和家族性非典型分枝杆菌病有关。与27b型免疫缺陷相关的基因是IFNGR1(干扰素γ受体1),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和细胞因子信号转导在免疫系统中。相关表型为免疫缺陷和全身性淋巴结肿大。 IMD27B – Immunodeficiency 27b
血小板减少症1,也称为xlt,与β-地中海贫血性血小板减少症、X连锁Wiskott-Aldrich综合征有关,其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症1有关的重要基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括对高细胞质钙离子的反应和由HDAC Class I介导的信号事件。在该疾病的背景下,已提到的药物包括肝提取物和Aldesleukin。相关组织包括髓系和大脑,相关表型为先天性血小板减少症和降低的平均血小板体积。 THC1 – Thrombocytopenia 1