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橄榄脑桥小脑萎缩性聋,也称为橄榄脑桥小脑萎缩性聋综合征。相关组织包括大脑,相关表型为高反射和共济失调 Olivopontocerebellar Atrophy Deafness
双子宫-半阴道-肾发育不良,也称为Wunderlich综合症,与肾发育不良/无肾1和隔膜阴道有关。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型为发热和早产 Double Uterus-Hemivagina-Renal Agenesis
阵发性夜间血红蛋白尿2,也称为pnh2,与阵发性夜间血红蛋白尿和血红蛋白尿有关,症状包括疲劳、腹痛和气短。与阵发性夜间血红蛋白尿2有关的重要基因是PIGT(磷脂酰肌醇糖基化锚定生物合成类T)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为疲劳和溶血性贫血。 PNH2 – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2
科凯恩综合症,也被称为科凯恩综合症,与科凯恩综合症B和科凯恩综合症A有关。与科凯恩综合症有关的重要基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在缺乏HIV Tat的情况下形成HIV延伸复合物。在该疾病的背景下提到了Sorbitol和Sirolimus这两种药物。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括产后生长迟缓和恶病质。 CS – Cockayne Syndrome
AA2(Alopecia Areata 2)也被称为aa2,与斑秃和囊性纤维化有关。与AA2相关的基因是AA2(斑秃2)。相关的组织包括皮肤,相关的表型是全秃和全秃。 AA2 – Alopecia Areata 2