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5号严重先天性中性粒细胞减少症,又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征,与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45(Vacuolar Protein Sorting 45同源物),其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱(正常和CF)和抗心律失常通路,药理学。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5
自身免疫性溶血性贫血,温抗体型,也称为温抗体型自身免疫性溶血性贫血,与自身免疫性溶血性贫血,冷抗体型和缺铁性贫血有关。在该疾病的背景下提到了药物制药解决方案和白介素-4。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型为疲劳和苍白 WAHA – Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type
非分泌性骨髓瘤与重链疾病和淀粉样变性有关。与非分泌性骨髓瘤有关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括NF-kappaB信号通路和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括骨髓和骨。 Non-Secretory Myeloma
脾脏弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤,也称为脾脏弥漫性红髓淋巴瘤,与B细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织包括骨髓和骨骼。 SDRPL – Splenic Diffuse Red Pulp Small B-Cell Lymphoma
凝血酶缺陷引起的血栓性倾向,也称为静脉血栓栓塞,与同型半胱氨酸血症和抗凝血酶III缺乏有关。与凝血酶缺陷引起的血栓性倾向相关的基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括肺和脊髓,相关表型为肺栓塞和深静脉血栓。 THPH1 – Thrombophilia Due to Thrombin Defect