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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 25 )

心血管疾病

持久性胎儿血管，常染色体隐性遗传，也称为持久性胎儿血管，与持久性胎儿血管和视网膜脱离有关。与持久性胎儿血管，常染色体隐性遗传有关的重要基因是 ATOH7 (Atonal BHLH Transcription Factor 7)。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为虹膜缺损和葡萄膜炎。 PHPVAR – Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive

持久性胎儿血管，常染色体隐性遗传，也称为持久性胎儿血管，与持久性胎儿血管和视网膜脱离有关。与持久性胎儿血管，常染色体隐性遗传有关的重要基因是 ATOH7 (Atonal BHLH Transcription Factor 7)。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为虹膜缺损和葡萄膜炎。 PHPVAR – Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive

疾病英文名：PHPVAR - Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 心血管疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 914
白内障34，多型，也称为白内障，常染色体隐性遗传3，与主动脉瘤，家族性胸11和前段发育不良2有关。与白内障34，多型有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3）。附属组织包括眼睛。 CTRCT34 – Cataract 34, Multiple Types

白内障34，多型，也称为白内障，常染色体隐性遗传3，与主动脉瘤，家族性胸11和前段发育不良2有关。与白内障34，多型有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3）。附属组织包括眼睛。 CTRCT34 – Cataract 34, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT34 - Cataract 34, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Autosomal R…

心血管疾病
2023-11-10 504
卵圆孔未闭合并静脉窦型，也称为卵圆孔未闭，静脉窦型，与病态窦房结综合征和心房间隔缺损有关。与卵圆孔未闭合并静脉窦型相关的基因是CITED2（Cbp/P300 Interacting Transactivator With Glu/Asp Rich Carboxy-Terminal Domain 2）。相关组织包括心脏，相关表型为左向右分流和疲劳。 Atrial Septal Defect Sinus Venosus

卵圆孔未闭合并静脉窦型，也称为卵圆孔未闭，静脉窦型，与病态窦房结综合征和心房间隔缺损有关。与卵圆孔未闭合并静脉窦型相关的基因是CITED2（Cbp/P300 Interacting Transactivator With Glu/Asp Rich Carboxy-Terminal Domain 2）。相关组织包括心脏，相关表型为左向右分流和疲劳。 Atrial Septal Defect Sinus Venosus

疾病英文名：Atrial Septal Defect Sinus Venosus 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Atrial Septal Defect, S…

心血管疾病
2023-11-10 321
血管瘤性蛇皮病，也称为X连锁血管瘤性蛇皮病，与常染色体显性血管瘤性蛇皮病和X连锁血管瘤性蛇皮病有关，其症状包括稀疏的薄发。与血管瘤性蛇皮病有关的重要基因是PORCN（刺猬O酰转移酶）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为红斑和斑疹。 Angioma Serpiginosum

血管瘤性蛇皮病，也称为X连锁血管瘤性蛇皮病，与常染色体显性血管瘤性蛇皮病和X连锁血管瘤性蛇皮病有关，其症状包括稀疏的薄发。与血管瘤性蛇皮病有关的重要基因是PORCN（刺猬O酰转移酶）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为红斑和斑疹。 Angioma Serpiginosum

疾病英文名：Angioma Serpiginosum 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Angioma Serpiginosum, X-Linked Angiom…

X连锁隐性
2023-11-10 947
遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为雷杜-奥尔瑟-韦伯病，与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关，其症状包括气短、发绀和杵状指。与遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是ENG（内皮糖蛋白），其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和BMP信号通路。在该疾病的背景下，贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物已被提及。附属组织包括侧板中胚层、肝脏和皮肤，相关表型为皮肤毛细血管扩张和鼻出血。 HHT – Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为雷杜-奥尔瑟-韦伯病，与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关，其症状包括气短、发绀和杵状指。与遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是ENG（内皮糖蛋白），其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和BMP信号通路。在该疾病的背景下，贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物已被提及。附属组织包括侧板中胚层、肝脏和皮肤，相关表型为皮肤毛细血管扩张和鼻出血。 HHT – Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

疾病英文名：HHT - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Rendu-Osler-W…

常染色体显性遗传
2023-11-10 595
假黄瘤病，也称为pxe，与婴儿动脉钙化和血管样条纹有关，症状包括心绞痛。与假黄瘤病相关的基因是ABCC6（ATP结合盒家族C成员6），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下，兰索拉唑和德克司兰索拉唑已被提及。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为视网膜病变和颈部皮肤增厚。 PXE – Pseudoxanthoma Elasticum

假黄瘤病，也称为pxe，与婴儿动脉钙化和血管样条纹有关，症状包括心绞痛。与假黄瘤病相关的基因是ABCC6（ATP结合盒家族C成员6），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下，兰索拉唑和德克司兰索拉唑已被提及。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为视网膜病变和颈部皮肤增厚。 PXE – Pseudoxanthoma Elasticum

疾病英文名：PXE - Pseudoxanthoma Elasticum 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Pxe Gronblad-Strandberg Synd…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 565
先天性大动脉转位合并缩窄，也称为先天性未纠正的大血管转位合并缩窄，与主动脉缩窄和大血管转位有关，右旋环状。与先天性大动脉转位合并缩窄有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation

先天性大动脉转位合并缩窄，也称为先天性未纠正的大血管转位合并缩窄，与主动脉缩窄和大血管转位有关，右旋环状。与先天性大动脉转位合并缩窄有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation

疾病英文名：Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类：罕…

多因素遗传
2023-11-10 379
主动脉肺窗，又称主动脉肺隔缺损，与先天性主动脉肺窗和大动脉炎有关。附属组织包括心脏和淋巴结。 Aortopulmonary Window

主动脉肺窗，又称主动脉肺隔缺损，与先天性主动脉肺窗和大动脉炎有关。附属组织包括心脏和淋巴结。 Aortopulmonary Window

疾病英文名：Aortopulmonary Window 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Aortopulmonary Septal Defect Aortic-…

心血管疾病
2023-11-10 1,009
先天性聋, 常染色体隐性47型，又称先天性聋, 神经感觉, 常染色体隐性47型，与先天性聋, 常染色体隐性有关。与先天性聋, 常染色体隐性47型相关的重要基因是DFNB47（先天性聋, 常染色体隐性47型）。相关表型为听力障碍。 DFNB47 – Deafness, Autosomal Recessive 47

先天性聋, 常染色体隐性47型，又称先天性聋, 神经感觉, 常染色体隐性47型，与先天性聋, 常染色体隐性有关。与先天性聋, 常染色体隐性47型相关的重要基因是DFNB47（先天性聋, 常染色体隐性47型）。相关表型为听力障碍。 DFNB47 – Deafness, Autosomal Recessive 47

疾病英文名：DFNB47 - Deafness, Autosomal Recessive 47 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Neurose…

其它疾病
2023-11-10 466
先天性聋, 常染色体隐性13型，也被称为dfnb13，与先天性聋, 常染色体隐性及非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性13型相关的基因是DFNB13（先天性聋, 常染色体隐性13型）。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB13 – Deafness, Autosomal Recessive 13

先天性聋, 常染色体隐性13型，也被称为dfnb13，与先天性聋, 常染色体隐性及非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性13型相关的基因是DFNB13（先天性聋, 常染色体隐性13型）。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB13 – Deafness, Autosomal Recessive 13

疾病英文名：DFNB13 - Deafness, Autosomal Recessive 13 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb13 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 868
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