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多关节挛先天性6,也称为amc6,与短指型E2和尼曼型肌病2有关。与多关节挛先天性6有关的重要基因是NEB(尼曼蛋白)。附属组织包括骨骼肌和睾丸,相关表型是尼曼体和多羊水。 AMC6 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 6
软骨发育不全,也称为软骨发育不全,与acrofacial软骨发育不全1、Nager型和mandibulofacial软骨发育不全,Guion-Almeida型有关。与软骨发育不全相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括胚层化和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西咪替丁和钙,膳食。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和神经系统。 Dysostosis
成骨不全症,类型VI,也称为成骨不全症类型6,与成骨不全症类型II和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症,类型VI相关的关键基因是SERPINF1(丝氨酸蛋白酶家族F成员1),其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路、药物动力学和骨代谢中的时钟控制性自噬。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。相关组织包括骨和骨髓,相关表型为椎体破裂和关节松弛。 OI6 – Osteogenesis Imperfecta, Type Vi
肌萎缩侧索硬化症16型,青少年型,也称为肌萎缩侧索硬化症16型,与阿尔茨海默病7型和脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,4型有关,其症状包括肌肉痉挛和上运动神经元征象。与青少年型肌萎缩侧索硬化症16型相关的基因是SIGMAR1(Sigma非阿片类细胞内受体1),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括痉挛和高反射性。 ALS16 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 16, Juvenile
波兰综合症,也称为波兰异常,与波兰综合症-颅面骨发育不全和前颅面发育不全-双鼻上肢异常综合症有关。与波兰综合症有关的重要基因是PLAAT2(磷脂酶A和酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PE的酰链重塑。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型包括乳头的缺如/发育不全和胸大肌的缺如。 Poland Syndrome