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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 26 )

心血管疾病

室间隔缺损，也称为室间隔缺损，与法洛四联症和心室间隔缺损有关。与室间隔缺损有关的重要基因是FOXP4（叉头盒P4），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性与间充质干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和神经递质药物。附属组织包括心脏和肺，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和肌肉。 Ventricular Septal Defect

室间隔缺损，也称为室间隔缺损，与法洛四联症和心室间隔缺损有关。与室间隔缺损有关的重要基因是FOXP4（叉头盒P4），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性与间充质干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和神经递质药物。附属组织包括心脏和肺，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和肌肉。 Ventricular Septal Defect

疾病英文名：Ventricular Septal Defect 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Ventricular Septal Defects Heart…

心血管疾病
2023-11-10 1,093
由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常，也称为由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常。与肥厚型心肌病合并肾异常相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的tRNA-Leu（UUA/G）1）。相关组织包括肾脏和大脑。 Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation

由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常，也称为由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常。与肥厚型心肌病合并肾异常相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的tRNA-Leu（UUA/G）1）。相关组织包括肾脏和大脑。 Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation

疾病英文名：Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation …

心血管疾病
2023-11-10 849
阿道夫-奥利弗综合症3，也被称为 aos3。与阿道夫-奥利弗综合症3相关的基因是 RBPJ（免疫球蛋白κJ区重组信号结合蛋白）。相关组织包括心脏和皮肤，相关表型包括小头畸形和智力障碍，轻度。 AOS3 – Adams-Oliver Syndrome 3

阿道夫-奥利弗综合症3，也被称为 aos3。与阿道夫-奥利弗综合症3相关的基因是 RBPJ（免疫球蛋白κJ区重组信号结合蛋白）。相关组织包括心脏和皮肤，相关表型包括小头畸形和智力障碍，轻度。 AOS3 – Adams-Oliver Syndrome 3

疾病英文名：AOS3 - Adams-Oliver Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aos3 Adams-Oliver Syndrome…

常染色体显性遗传
2023-11-10 834
系统性血管炎伴肾小球病 Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy

系统性血管炎伴肾小球病 Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy

疾病英文名：Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：系…

心血管疾病
2023-11-10 304
短症候群，也被称为矮小症、过度伸展、疝气、眼球下陷、里格异常和出牙延迟，与肌腱炎和腹股沟疝有关。与短症候群有关的重要基因是PIK3R1（磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括腹股沟疝和感音神经性听力障碍。 SHORTS – Short Syndrome

短症候群，也被称为矮小症、过度伸展、疝气、眼球下陷、里格异常和出牙延迟，与肌腱炎和腹股沟疝有关。与短症候群有关的重要基因是PIK3R1（磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括腹股沟疝和感音神经性听力障碍。 SHORTS – Short Syndrome

疾病英文名：SHORTS - Short Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Short Stature, Hyperextensibility…

内分泌类疾病
2023-11-10 537
Loeys-Dietz Syndrome 3，也被称为伴有骨关节炎的Loeys-Dietz综合征，与上部主动脉瓣狭窄和颅内低压有关。Loeys-Dietz Syndrome 3的一个重要相关基因是SMAD3（SMAD家族成员3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括扁平足和Valsalva窦扩张。 LDS3 – Loeys-Dietz Syndrome 3

Loeys-Dietz Syndrome 3，也被称为伴有骨关节炎的Loeys-Dietz综合征，与上部主动脉瓣狭窄和颅内低压有关。Loeys-Dietz Syndrome 3的一个重要相关基因是SMAD3（SMAD家族成员3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括扁平足和Valsalva窦扩张。 LDS3 – Loeys-Dietz Syndrome 3

疾病英文名：LDS3 - Loeys-Dietz Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Loeys-Dietz Syndrome with O…

常染色体显性遗传
2023-11-10 990
线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1，也称为米达斯综合症，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2和小眼畸形有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1有关的重要基因是HCCS（Holocytochrome C Synthase），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下，已提到药物佐米曲坦和神经递质药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为无眼和小眼畸形。 LSDMCA1 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1

线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1，也称为米达斯综合症，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2和小眼畸形有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1有关的重要基因是HCCS（Holocytochrome C Synthase），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下，已提到药物佐米曲坦和神经递质药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为无眼和小眼畸形。 LSDMCA1 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1

疾病英文名：LSDMCA1 - Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科…

X染色体显性遗传
2023-11-10 317
淋巴水肿，原发性，伴有骨髓增生异常，也称为埃梅格纳综合征，与免疫缺陷21和骨髓增生异常有关。与淋巴水肿，原发性，伴有骨髓增生异常有关的重要基因是GATA2（GATA结合蛋白2）。附属组织包括髓系和皮肤，相关表型为神经性言语障碍和感觉神经性听力障碍 LMPM – Lymphedema, Primary, with Myelodysplasia

淋巴水肿，原发性，伴有骨髓增生异常，也称为埃梅格纳综合征，与免疫缺陷21和骨髓增生异常有关。与淋巴水肿，原发性，伴有骨髓增生异常有关的重要基因是GATA2（GATA结合蛋白2）。附属组织包括髓系和皮肤，相关表型为神经性言语障碍和感觉神经性听力障碍 LMPM – Lymphedema, Primary, with Myelodysplasia

疾病英文名：LMPM - Lymphedema, Primary, with Myelodysplasia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Emberger …

常染色体显性遗传
2023-11-10 280
先天性聋，常染色体显性44，也被称为dfna44，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性44有关的一个重要基因是CCDC50（卷曲螺旋域含50）。相关表型是感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部障碍。 DFNA44 – Deafness, Autosomal Dominant 44

先天性聋，常染色体显性44，也被称为dfna44，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性44有关的一个重要基因是CCDC50（卷曲螺旋域含50）。相关表型是感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部障碍。 DFNA44 – Deafness, Autosomal Dominant 44

疾病英文名：DFNA44 - Deafness, Autosomal Dominant 44 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna44 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 680
诺顿综合症4，也被称为ns4，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症4有关的一个重要基因是SOS1（SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为巨脑和智力障碍 NS4 – Noonan Syndrome 4

诺顿综合症4，也被称为ns4，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症4有关的一个重要基因是SOS1（SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为巨脑和智力障碍 NS4 – Noonan Syndrome 4

疾病英文名：NS4 - Noonan Syndrome 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns4 Noonan Syndrome, Type 4 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 918
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