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心血管疾病

良性肾血管性高血压与良性继发性高血压有关。与良性肾血管性高血压相关的基因是ZNF749（锌指蛋白749）。相关表型是增加NF-kappaB报告基因表达和增加存活率。 Benign Renovascular Hypertension

良性肾血管性高血压与良性继发性高血压有关。与良性肾血管性高血压相关的基因是ZNF749（锌指蛋白749）。相关表型是增加NF-kappaB报告基因表达和增加存活率。 Benign Renovascular Hypertension

疾病英文名：Benign Renovascular Hypertension 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：良性肾血管性高血压与良性继发性高血压…

心血管疾病
2023-11-10 495
角膜炎，遗传性，也称为角膜炎，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性遗传和曲霉菌病有关，其症状包括视力障碍。与遗传性角膜炎相关的基因是PAX6（配对盒6），其相关通路/超级通路包括IL-17家族信号通路和脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到的药物有两性霉素B和脂质体两性霉素B。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜炎和角膜基质的混浊。 KERH – Keratitis, Hereditary

角膜炎，遗传性，也称为角膜炎，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性遗传和曲霉菌病有关，其症状包括视力障碍。与遗传性角膜炎相关的基因是PAX6（配对盒6），其相关通路/超级通路包括IL-17家族信号通路和脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到的药物有两性霉素B和脂质体两性霉素B。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜炎和角膜基质的混浊。 KERH – Keratitis, Hereditary

疾病英文名：KERH - Keratitis, Hereditary 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Keratitis Autosomal Dominant K…

常染色体显性遗传
2023-11-10 945
专利动脉导管2，也称为pda2，与专利动脉导管1有关。与专利动脉导管2有关的重要基因是TFAP2B（转录因子AP-2β）。附属组织包括胎盘和心脏，相关表型为专利动脉导管。 PDA2 – Patent Ductus Arteriosus 2

专利动脉导管2，也称为pda2，与专利动脉导管1有关。与专利动脉导管2有关的重要基因是TFAP2B（转录因子AP-2β）。附属组织包括胎盘和心脏，相关表型为专利动脉导管。 PDA2 – Patent Ductus Arteriosus 2

疾病英文名：PDA2 - Patent Ductus Arteriosus 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pda2 疾病简介：专利动脉导管2，也称为pd…

常染色体显性遗传
2023-11-10 630
胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤1，也称为胸主动脉瘤，与洛伊斯-迪茨综合征2和主动脉瘤有关。与胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤1相关的基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和碘。附属组织包括平滑肌和心脏，相关表型包括大理石皮肤和粘液性细胞外基质积累。 AAT1 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1

胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤1，也称为胸主动脉瘤，与洛伊斯-迪茨综合征2和主动脉瘤有关。与胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤1相关的基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和碘。附属组织包括平滑肌和心脏，相关表型包括大理石皮肤和粘液性细胞外基质积累。 AAT1 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1

疾病英文名：AAT1 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Thoracic Aort…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,067
视网膜血管炎，炎性新生血管，也称为增殖性视网膜炎，与视网膜脱离和视网膜穿孔有关。与视网膜血管炎，炎性新生血管相关的基因是CAPN5（钙蛋白酶5），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有曲安奈德和布比卡因。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为失明和异常电生理记录。 VRNI – Vitreoretinopathy, Neovascular Inflammatory

视网膜血管炎，炎性新生血管，也称为增殖性视网膜炎，与视网膜脱离和视网膜穿孔有关。与视网膜血管炎，炎性新生血管相关的基因是CAPN5（钙蛋白酶5），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有曲安奈德和布比卡因。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为失明和异常电生理记录。 VRNI – Vitreoretinopathy, Neovascular Inflammatory

疾病英文名：VRNI - Vitreoretinopathy, Neovascular Inflammatory 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Prolifer…

常染色体显性遗传
2023-11-10 849
子痫，也称为产后子痫，与先兆子痫/子痫1和重度先兆子痫有关，症状包括抽搐。与子痫相关的基因包括STOX1（鹳头盒1），其相关通路/超级通路包括VEGFR1特异性信号和S1P3通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿齐霉素和拉贝洛尔。附属组织包括肾脏和胎盘，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Eclampsia

子痫，也称为产后子痫，与先兆子痫/子痫1和重度先兆子痫有关，症状包括抽搐。与子痫相关的基因包括STOX1（鹳头盒1），其相关通路/超级通路包括VEGFR1特异性信号和S1P3通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿齐霉素和拉贝洛尔。附属组织包括肾脏和胎盘，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Eclampsia

疾病英文名：Eclampsia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名：Eclampsia in Puerperium Postpartum Eclampsia Ecl…

心血管疾病
2023-11-10 787
巨轴突神经病2，常染色体显性，也称为gan2，与多酰辅酶脱氢酶缺乏症有关。与巨轴突神经病2，常染色体显性有关的重要基因是DCAF8（DDB1和CUL4相关因子8）。相关表型为无反射和足弓高。 GAN2 – Giant Axonal Neuropathy 2, Autosomal Dominant

巨轴突神经病2，常染色体显性，也称为gan2，与多酰辅酶脱氢酶缺乏症有关。与巨轴突神经病2，常染色体显性有关的重要基因是DCAF8（DDB1和CUL4相关因子8）。相关表型为无反射和足弓高。 GAN2 – Giant Axonal Neuropathy 2, Autosomal Dominant

疾病英文名：GAN2 - Giant Axonal Neuropathy 2, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gan2…

常染色体显性遗传
2023-11-10 920
多系统平滑肌功能障碍综合征，也称为msmds，与动脉导管未闭1和虹膜缺损1有关。与多系统平滑肌功能障碍综合征有关的重要基因是ACTA2（平滑肌α2肌动蛋白）。附属组织包括平滑肌和肺，相关表型包括隐睾和房间隔缺损。 MSMDS – Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome

多系统平滑肌功能障碍综合征，也称为msmds，与动脉导管未闭1和虹膜缺损1有关。与多系统平滑肌功能障碍综合征有关的重要基因是ACTA2（平滑肌α2肌动蛋白）。附属组织包括平滑肌和肺，相关表型包括隐睾和房间隔缺损。 MSMDS – Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome

疾病英文名：MSMDS - Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 837
结核分枝杆菌3，也称为结核分枝杆菌3，对3的敏感性。与结核分枝杆菌3有关的重要基因是MTBS3（结核分枝杆菌3，对3的敏感性）。附属组织包括骨髓和肝脏。 MTBS3 – Mycobacterium Tuberculosis 3

结核分枝杆菌3，也称为结核分枝杆菌3，对3的敏感性。与结核分枝杆菌3有关的重要基因是MTBS3（结核分枝杆菌3，对3的敏感性）。附属组织包括骨髓和肝脏。 MTBS3 – Mycobacterium Tuberculosis 3

疾病英文名：MTBS3 - Mycobacterium Tuberculosis 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mycobacterium Tuberc…

内分泌类疾病
2023-11-10 721
罕见的中枢神经系统和视网膜血管疾病 Rare Central Nervous System and Retinal Vascular Disease

罕见的中枢神经系统和视网膜血管疾病 Rare Central Nervous System and Retinal Vascular Disease

疾病英文名：Rare Central Nervous System and Retinal Vascular Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名： 疾…

心血管疾病
2023-11-10 462
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