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海绵窦脑膜瘤,又称海绵窦脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和节瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与海绵窦脑膜瘤有关的重要基因是KMT2D(Lysine Methyltransferase 2D)。附属组织包括骨和脑,相关表型为肿瘤。 Cavernous Sinus Meningioma
牙龈退缩,也被称为局部牙龈退缩,与埃勒斯-当洛斯综合症,牙周型2和埃勒斯-当洛斯综合症,牙周型1有关。与牙龈退缩有关的重要基因是C1R(补体C1r),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到氯己定和肾上腺素。附属组织包括骨和舌,相关表型为肿瘤和颅面。 Gingival Recession
膀胱顶癌,也称为尿路膀胱顶恶性肿瘤。 Bladder Dome Cancer
华法林敏感性,X连锁,也被称为香豆素敏感性,X连锁,与香豆素抵抗和维生素K缺乏性出血有关。与华法林敏感性,X连锁有关的重要基因是F9(凝血因子IX)。附属组织包括心脏和前列腺。 WARFS – Warfarin Sensitivity, X-Linked
蟹类过敏与虾类过敏有关。与蟹类过敏相关的基因是COPS7A(COP9信号复合体亚基7A)。 Crustacean Allergy