热门标签:
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease/hereditary Motor and Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 …
疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
疾病英文名:MGC1 - Megalocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Megalocornea Congen…
疾病英文名:ANIC - Anosmia, Isolated Congenital 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Isolated Congenital Anosmia A…
疾病英文名:GUST - Mental Retardation with Optic Atrophy, Deafness, and Seizures 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致…
疾病英文名:Branchial Arch Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Mandibulofacial Dysostos…
疾病英文名:Early-Onset Zonular Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性小角膜白内障相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:AIED - Aland Island Eye Disease 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Forsius-Eriksson Type Ocular…
疾病英文名:Bartter Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bartter Syndrome Bartter's Syndrome Aldos…
疾病英文名:MSMD - Atypical Mycobacteriosis, Familial 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Idiopathic Inf…
免费咨询基因检测相关问题
罕见的由于双胞胎间不平衡输血导致的疾病 Rare Disorder Due to Unbalanced Inter-Twin Blood Transfusion
乳糖不耐受III型,也称为乳糖异构酶缺乏症,与乳糖不耐受II型和乳糖不耐受I型有关,症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受III型有关的重要基因是GALE(UDP-半乳糖-4-异构酶),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和跨高尔内网的逆行运输。在该疾病的背景下,提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型为智力障碍和恶心呕吐。 GALAC3 – Galactosemia Iii
恶性血管瘤与恶性上皮样血管内皮瘤和4q21染色体缺失综合征有关。与恶性血管瘤有关的重要基因是LINC00575(长内含子非编码RNA 575)。附属组织包括内皮和肝脏。 Malignant Hemangioma
血红蛋白C病,也称为hb c病,与脾梗死和血红蛋白se病有关。与血红蛋白C病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和酶抑制剂。附属组织包括脾脏和骨骼肌。 Hemoglobin C Disease
外分泌性胰腺功能不全、红系发育不良性贫血和颅骨过度增生症,也称为胰腺功能不全-贫血-骨增生综合症。与外分泌性胰腺功能不全、红系发育不良性贫血和颅骨过度增生症有关的重要基因是COX4I2(细胞色素C氧化酶亚基4I2)。相关组织包括胰腺和皮肤,相关表型为生长发育不良和骨质疏松。 EPIDACH – Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis