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出血障碍,血小板型,15,也被称为血小板型出血障碍15。与出血障碍,血小板型,15有关的重要基因是ACTN1(肌动蛋白α1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT15 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 15
骨髓衰竭综合症6,也被称为bmfs6。与骨髓衰竭综合症6相关的基因是MDM4(MDM4调控P53)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括甲状腺功能减退和骨质疏松。 BMFS6 – Bone Marrow Failure Syndrome 6
Takenouchi-Kosaki 综合征,也被称为巨血小板减少-淋巴水肿-发育延迟-面部畸形-掌趾外翻综合征,与贫血、自身免疫性溶血和感觉神经性听力损失有关。与 Takenouchi-Kosaki 综合征相关的一个重要基因是 CDC42 (细胞分裂周期 42)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括异常面部形状和大脑成像异常。 TKS – Takenouchi-Kosaki Syndrome
蛋白S缺陷症,常染色体显性型,也称为thph5,与蛋白S缺陷症,常染色体隐性型有关。与蛋白S缺陷症,常染色体显性型相关的基因是PROS1(蛋白S)。相关组织包括肝脏和骨髓,相关表型包括紫癜和肺栓塞。 THPH5 – Thrombophilia Due to Protein S Deficiency, Autosomal Dominant
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 16,也被称为gpibd16。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 16相关的基因是PIGC(磷脂酰肌酸锚定生物合成类C)。相关表型为智力障碍和癫痫。 GPIBD16 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 16