热门标签:
疾病英文名:Rare Non-Syndromic Intellectual Disability 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Rare Nsid 疾病简介:罕见非综合…
疾病英文名:OGDNS - Ogden Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:N-Terminal Acetyltransferase Defic…
疾病英文名:Angioma Serpiginosum 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Angioma Serpiginosum, X-Linked Angiom…
疾病英文名:46,xy Partial Gonadal Dysgenesis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:46,xy Partial Testicular…
疾病英文名:DC - Dyskeratosis Congenita 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dyskeratosis Congenita, Auto…
疾病英文名:ADFN - Albinism-Deafness Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Albinism Deafness Syndrom…
疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
疾病英文名:Sideroblastic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…
疾病英文名:ET - Essential Thrombocythemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Essential Thrombocytosis H…
疾病英文名:FEVR - Exudative Vitreoretinopathy 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Familial Exudative Vit…
免费咨询基因检测相关问题
无丙种球蛋白血症,又名低丙种球蛋白血症,与无丙种球蛋白血症1、常染色体隐性遗传和无丙种球蛋白血症4、常染色体隐性遗传有关。与无丙种球蛋白血症相关的基因是BTK(布鲁顿酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到药物普雷克斯法和利福乐科沃林。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为脾肿大和骨髓细胞形态异常 IGHM – Agammaglobulinemia
移植物抗宿主病,也称为移植物抗宿主病,与支气管炎闭塞性和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的基因是IL10(白介素10),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有波扎康唑和帕诺宾诺司他。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为肝转氨酶升高和皮肤侵蚀。 GVHDS – Graft-Versus-Host Disease
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤,也称为免疫母细胞性淋巴结病,与麻疹和淋巴瘤有关,症状包括麻疹。与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤相关的重要基因是CXCL13(C-X-C趋化因子配体13),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了依托泊苷和异环磷酰胺。附属组织包括骨髓和淋巴结,相关表型为免疫系统和正常。 AILT – Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma
成人急性单核细胞白血病,也称为成人急性单核细胞和急性单核细胞白血病,与白血病、急性单核细胞和单核细胞白血病有关。与成人急性单核细胞白血病相关的重要基因是OPN1LW(视蛋白1,长波敏感),其相关通路/超级通路包括未折叠蛋白质反应(UPR)和FOXO介导的转录。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型是shRNA丰度<=50%。 Adult Acute Monocytic Leukemia
先天性下腔静脉狭窄,又称先天性下腔静脉狭窄,与静脉曲张和多核神经元、无羊水、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水有关。 Congenital Stenosis of the Inferior Vena Cava