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炎症性肠病21,也称为ibd21,与炎症性肠病和感染性心内膜炎有关。与炎症性肠病21有关的重要基因是IBD21(炎症性肠病-21)。相关表型是溃疡性结肠炎。 IBD21 – Inflammatory Bowel Disease 21
cryopyrin相关周期性综合征,也称为cryopyrin相关周期性综合征,与cinca综合征和muckle-wells综合征有关。与cryopyrin相关周期性综合征有关的重要基因是NLRP3(NLR家族pyrin域包含3),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和IL1和肥胖中的巨核细胞。在该疾病的背景下,已提到的药物有纤溶酶原和螺内酯。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 CAPS – Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome
高锰血症伴肌张病1,也称为高锰血症伴肌张病、多血症和肝硬化,与高锰血症伴肌张病2有关,症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与高锰血症伴肌张病1有关的重要基因是SLC30A10(转运蛋白家族30成员10),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸根和氨基酸/寡肽和金属离子转运蛋白。相关组织包括肝脏和垂体,相关表型包括言语障碍和脾肿大。 HMNDYT1 – Hypermanganesemia with Dystonia 1
阿钦巴赫综合症,又称手指阵发性紫癜,与血管疾病和紫癜有关。与阿钦巴赫综合症相关的重要基因是F3(凝血因子III,组织因子),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素-血管紧张素系统(KKS)的缺陷。附属组织包括皮肤。 Achenbach Syndrome
家族性肾母细胞瘤2,也称为fwt2,与肾母细胞瘤4和银-鲁塞尔综合征1有关。与家族性肾母细胞瘤2有关的重要基因是H19(H19印记母性表达转录本)。 FWT2 – Familial Wilms Tumor 2