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慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,也称为CLL/SLL,与无丙种球蛋白血症和白血病有关,其症状包括疲劳。与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤相关的基因是CD5(CD5分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和腺苷。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为免疫系统和细胞。 Chronic Lymphocytic Leukemia/small Lymphocytic Lymphoma
出血障碍,血小板型,19,又称血小板型出血障碍19,与唾液病和肌纤维蛋白病有关。与出血障碍,血小板型,19有关的重要基因是PRKACG(蛋白激CAMP激活的催化亚基伽),其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱(正常和CF)和MAPK信号通路。相关表型包括贫血和鼻出血。 BDPLT19 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 19
糖原贮病0型,也称为糖原合成酶缺乏症,与高血糖和低血糖有关。与糖原贮病0型有关的重要基因是GYS2(糖原合成酶2),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肝脏和皮肤。 GSD 0 – Glycogen Storage Disease Type 0
腹型肥胖-代谢综合症3,也被称为中心性肥胖、2型糖尿病、高血压和早期冠状动脉疾病,与腹型肥胖-代谢综合症定量性状位点2和高甘油三酯血症1有关。与腹型肥胖-代谢综合症3相关的重要基因是DYRK1B(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1B),其相关通路/超级通路包括G0和早期G1以及DYRK1A。附属组织包括脂肪和内脏脂肪,相关表型包括高血压和2型糖尿病。 AOMS3 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3
先天性角化病,常染色体显性2型,也称为常染色体隐性先天性角化病4,与先天性角化病和常染色体显性先天性角化病1有关。与先天性角化病,常染色体显性2型有关的重要基因是TERT(端粒酶逆转录酶),其相关通路/超级通路包括C-MYC转录激活的验证目标和端粒酶延长的通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括无血管坏死和矮小。 DKCA2 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 2