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镰状细胞病,也称为镰状细胞贫血,与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和急性胸腔综合症有关,症状包括心绞痛、腹痛和胸痛。与镰状细胞病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和生育酚。附属组织包括血液、骨髓和骨,相关表型为慢性溶血性贫血和反复感染。 SKCA – Sickle Cell Disease
淀粉样变性,也称为淀粉样疾病,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素相关和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。与淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了药物Citalopram和Ibuprofen。附属组织包括大脑和心脏,相关表型是稳态/代谢和细胞 Amyloidosis
偏头痛伴或不伴先兆 13,也称为偏头痛,伴或不伴先兆,易感性 13,与偏头痛伴或不伴先兆 1 有关。与偏头痛伴或不伴先兆 13 有关的重要基因是 KCNK18(钾二孔通道家族 K 成员 18)。相关表型为偏头痛伴先兆和偏头痛不伴先兆。 MGR13 – Migraine with or Without Aura 13
先天性斑状毛细血管扩张症,也称为CMTC,与蒙古斑和巨脑-毛细血管扩张-脑回畸形综合征有关。与先天性斑状毛细血管扩张症相关的基因是GNA11(G蛋白亚基α11)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为癫痫和动静脉畸形。 CMTC – Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
cd40 ligand deficiency, also known as hyperimmunoglobulin m syndrome, is related to immunodeficiency with hyper-igm, type 5 and immunodeficiency with hyper-igm, type 2, and has symptoms including diarrhea. an important gene associated with cd40 ligand deficiency is cd40lg (cd40 ligand), and among its related pathways/superpathways are erk signaling and innate immune system. the drugs antibodies and immunoglobulins, intravenous have been mentioned in the context of this disorder. affiliated tissues include spinal cord and t cells, and related phenotypes are reduced mammosphere formation and homeostasis/metabolism. HIGM1 – Cd40 Ligand Deficiency