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基恩博克病,也称为基恩博克病,与无血管性坏死和骨坏死有关。这种疾病的药物治疗中提到了麻醉药。相关的组织包括骨和骨髓,相关的表型是关节疼痛和关节活动受限。 Kienbock’s Disease
骨恶性纤维组织细胞瘤,也称为骨恶性纤维组织细胞瘤,与纤维组织细胞瘤和皮肤纤维组织细胞瘤有关。与骨恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是LEO1(LEO1同源物,Paf1/RNA聚合酶II复合物成分),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿霉素和异环磷酰胺。附属组织包括骨和平滑肌。 Malignant Fibrous Histiocytoma of Bone
糖原贮病Ixb,也称为gsd9b,与磷酸酶激酶缺乏症和糖原贮病IXD有关,其症状包括腹泻。与糖原贮病Ixb有关的重要基因是PHKB(磷酸酶激酶调节亚基β),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括肝肿大和高甘油三酯血症。 GSD9B – Glycogen Storage Disease Ixb
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a1,也称为Charcot-Marie-Tooth病2a1,与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j和神经肌性痉挛和常染色体隐性遗传性轴突神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a1有关的重要基因是KIF1B(Kinesin家族成员1B),其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括脊髓,相关表型为面瘫和周围轴突神经病。 CMT2A1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a1
脊柱骨化不全,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱骨化不全,与脊柱骨化不全4,常染色体隐性和脊柱骨化不全1,常染色体隐性有关。与脊柱骨化不全,常染色体隐性相关的关键基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚层分化。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive