热门标签:
疾病英文名:IGHD - Isolated Growth Hormone Deficiency 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Acquired I…
疾病英文名:Ichthyosis Follicularis-Alopecia-Photophobia Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Ich…
疾病英文名:OTCD - Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due to 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 …
疾病英文名:EDMD - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Edmd Muscular Dy…
疾病英文名:Male Infertility with Azoospermia or Oligozoospermia Due to Single Gene Mutation 疾病分…
疾病英文名:Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Hydrocephaly-Cereb…
疾病英文名:Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Kera…
疾病英文名:Pallister W Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:W Syndrome Median Cleft Upper Lip, Int…
疾病英文名:Hyperostosis Frontalis Interna 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Morgagni-Stewart-Morel Syn…
疾病英文名:Dysosteosclerosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Dysosteosclerosis与Osteopetrosis, …
免费咨询基因检测相关问题
Igg4-相关肾病与肾病和Igg4相关疾病有关。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为肾小管间质性肾炎和循环Igg4水平升高 Igg4-Related Kidney Disease
血小板减少症6,也称为血小板减少症,常染色体显性6。与血小板减少症6有关的重要基因是SRC(SRC原癌基因,非受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为骨质疏松症和血小板减少症。 THC6 – Thrombocytopenia 6
Vissers-Bodmer 综合症,也被称为 vibos。与 Vissers-Bodmer 综合症相关的基因是 CNOT1(CCR4-NOT 转录复合物亚基 1)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 VIBOS – Vissers-Bodmer Syndrome
骨矿物质密度定量性状位点10,也被称为bmnd10。与骨矿物质密度定量性状位点10相关的基因是BMND10(骨矿物质密度QTL 10)。关联组织包括骨骼。 BMND10 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 10
软骨肉瘤,也称为软骨肉瘤,软骨肉瘤,与软骨肉瘤,软骨肉瘤和软骨肉瘤有关,其症状包括疼痛。与软骨肉瘤有关的重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至ER逆行交通,胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到环磷酰胺和异环磷酰胺。附属组织包括骨和胰腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数> 2)和正常。 Mesenchymal Chondrosarcoma