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免费咨询基因检测相关问题
RP84,也称为rp84,与hyperekplexia 2和hyperekplexia 1有关。与RP84相关的重要的基因是DHX38(DEAH-Box Helicase 38),其相关通路/超通路包括GABA受体信号通路。相关组织包括视网膜和骨,相关表型包括白内障和夜盲症。 RP84 – Retinitis Pigmentosa 84
骨髓坏死与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症和急性淋巴细胞白血病有关,相关组织包括骨髓和骨骼。 Bone Marrow Necrosis
肛门横纹肌肉瘤,也称为肛门横纹肌肉瘤。附属组织包括肛门。 Anus Rhabdomyosarcoma
中性粒细胞减少症,严重先天性,7号,常染色体隐性,也被称为SCN7,与严重先天性中性粒细胞减少症7有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,7号,常染色体隐性相关的关键基因是CSF3R(粒细胞集落刺激因子3受体)。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为中性粒细胞减少和反复感染 SCN7 – Neutropenia, Severe Congenital, 7, Autosomal Recessive
阿道夫-奥利弗综合症3,也被称为 aos3。与阿道夫-奥利弗综合症3相关的基因是 RBPJ(免疫球蛋白κJ区重组信号结合蛋白)。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型包括小头畸形和智力障碍,轻度。 AOS3 – Adams-Oliver Syndrome 3