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疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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布鲁克综合症2,也被称为brks2,与牙本质发育不全和斜颈有关。与布鲁克综合症2有关的一个重要基因是PLOD2(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶2)。附属组织包括骨,相关表型为骨质疏松和腹股沟疝。 BRKS2 – Bruck Syndrome 2
4p16.3微重复综合症,也被称为4p端粒重复,与Fryns先天性小眼球综合症和4号染色体部分重复有关。相关组织包括眼睛。 4p16.3 Microduplication Syndrome
外阴儿童菜花状胚胎性横纹肌肉瘤,也称为外阴儿童菜花状胚胎性横纹肌肉瘤。 Vulvar Childhood Botryoid-Type Embryonal Rhabdomyosarcoma
18号染色体长臂部分三体,也称为18号染色体长臂部分重复。相关组织包括大脑。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 18
Hnf1a缺陷引起的高胰岛素血症,也称为Hnf1a缺陷引起的高胰岛素性低血糖症,与高胰岛素血症和肝腺瘤有关。与Hnf1a缺陷引起的高胰岛素血症有关的重要基因是HNF1A(HNF1 Homeobox A),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和人类胚胎干细胞多能性。相关表型为新生儿肌张低下和新生儿低血糖症。 Hyperinsulinism Due to Hnf1a Deficiency