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疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
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12号染色体长臂部分缺失,也称为12号染色体长臂单倍体,与12q15q21.1微缺失综合症和心面皮综合症1有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 12
范马尔德格姆综合症,也称为范马尔德格姆维茨堡尔洛斯综合症,与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症1有关。与范马尔德格姆综合症有关的重要基因是FAT4(FAT非典型钙粘附蛋白4)。附属组织包括乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Van Maldergem Syndrome
皮质盲-智力障碍-多趾症相关组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和反复呼吸道感染 Cortical Blindness-Intellectual Disability-Polydactyly Syndrome
拉帕迪利诺综合症,也被称为缺指症、关节脱位、长脸窄睑裂、长鼻、弓形硬腭,与沃纳综合症和遗传性癌症易感综合症有关。与拉帕迪利诺综合症有关的重要基因是RECQL4(RecQ类似解旋酶4),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和同源导向修复。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括高腭和听力障碍。 RAPADILINOS – Rapadilino Syndrome
脊柱-骨骺-骨骺发育不良,Borochowitz-Cormier-Daire 型,也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良,matrilin-3 型,与 Pyle 病和骨骺发育不良有关。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良,Borochowitz-Cormier-Daire 型相关的基因是 MATN3(Matrilin 3)。附属组织包括骨骼,相关表型包括肢体发育不良和腿部弓形。 SEMDBCD – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type