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疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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中枢神经系统绒毛膜癌附属组织包括松果体。 Choriocarcinoma of the Central Nervous System
软骨发育不全-听力损失-畸形综合征,也称为软骨发育不全-听力损失-畸形综合症。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为智力障碍和癫痫 Epiphyseal Dysplasia Hearing Loss Dysmorphism
Joubert 综合征 15,也称为 jbts15,与 Joubert 综合征 26 和 Joubert 综合征 23 有关,其症状包括共济失调。与 Joubert 综合征 15 有关的重要基因是 CEP41(中心体蛋白 41),其相关通路/超级通路包括中心体微管组织间期蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和小脑,相关表型包括眼动障碍和多指。 JBTS15 – Joubert Syndrome 15
表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型,也被称为弗里德的毛发和指甲综合症。与表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型相关的基因是ECTD8(表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型)。附属组织包括皮肤,相关表型包括稀疏的头皮毛发和眉毛的缺如/发育不良。 ECTD8 – Ectodermal Dysplasia 8, Hair/tooth/nail Type
胚胎性横纹肌肉瘤,又称未分化横纹肌肉瘤,与未分化胚胎性肝横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤有关,症状包括发热。在该疾病的背景下提到了药物Sargramostim和Lenograstim。附属组织包括肝脏和T细胞。 Embryonal Sarcoma