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疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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Joubert Syndrome 24,也被称为jbts24,与orofaciodigital syndrome v和meckel syndrome,type 8有关。与Joubert Syndrome 24有关的重要基因是TCTN2(Tectonic Family Member 2),其相关通路/超级通路包括从中心体丢失需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质和细胞器生物发生和维护。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型包括talipes equinovarus和痉挛。 JBTS24 – Joubert Syndrome 24
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠狭窄,也称为非综合征性肛门直肠狭窄。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectal Stenosis
肾肝胰发育不良1,也称为rhp1,与肾小管性肾病3和肾小管性肾病有关。与肾肝胰发育不良1有关的重要基因是NPHP3(肾小管性肾病蛋白3)。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型为Dandy-Walker畸形和输尿管闭锁。 RHPD1 – Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 1
脑积水,常染色体显性遗传,也被称为hdcph1。相关表型包括脑积水和Dandy-Walker畸形。 HDCPH1 – Hydrocephalus, Autosomal Dominant
先天性食管异常与遗传性先天性食管异常和非遗传性先天性食管异常有关。 Syndromic Esophageal Malformation