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首页 疾病大全 X连锁隐性 ( Page 11 )

X连锁隐性

先天性静态夜盲症，也称为夜盲症、先天性静态、1a型和X连锁先天性静态夜盲症。与先天性静态夜盲症有关的重要基因是NYX（Nyctalopin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括近视和视力减退。 Congenital Stationary Night Blindness

先天性静态夜盲症，也称为夜盲症、先天性静态、1a型和X连锁先天性静态夜盲症。与先天性静态夜盲症有关的重要基因是NYX（Nyctalopin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括近视和视力减退。 Congenital Stationary Night Blindness

疾病英文名：Congenital Stationary Night Blindness 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Night Blindness, Con…

X连锁隐性
2023-11-10 855
46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

疾病英文名：SRXX1 - 46,xx Sex Reversal 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：46,xx Testicular Disorder of…

X连锁显性
2023-11-10 722
法布里病，也称为α-半乳糖苷酶a缺乏症，与坎扎基病和辛德勒病有关，症状包括呕吐、心绞痛和腹痛。与法布里病有关的重要基因是GLA（α-半乳糖苷酶A）。在讨论这种疾病时，提到了煤焦油和达格列净。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为角膜混浊和关节炎。 FD – Fabry Disease

法布里病，也称为α-半乳糖苷酶a缺乏症，与坎扎基病和辛德勒病有关，症状包括呕吐、心绞痛和腹痛。与法布里病有关的重要基因是GLA（α-半乳糖苷酶A）。在讨论这种疾病时，提到了煤焦油和达格列净。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为角膜混浊和关节炎。 FD – Fabry Disease

疾病英文名：FD - Fabry Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Alpha-Galactosidase a Deficiency Angio…

X染色体连锁
2023-11-10 547
卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

疾病英文名：Kallmann Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hypogonadism with Anosmia Anosmic Idio…

X连锁隐性
2023-11-10 380
X-连锁无脑2型，又称X连锁无脑伴生殖器异常，与智力发育障碍X连锁29和胼胝体缺失伴生殖器异常有关，症状包括打鼾和皮肤增厚。与X-连锁无脑2型有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒），其相关通路/超级通路包括NMDAR下游信号转导和AMPK激活通路。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括智力障碍和癫痫。 LISX2 – Lissencephaly, X-Linked, 2

X-连锁无脑2型，又称X连锁无脑伴生殖器异常，与智力发育障碍X连锁29和胼胝体缺失伴生殖器异常有关，症状包括打鼾和皮肤增厚。与X-连锁无脑2型有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒），其相关通路/超级通路包括NMDAR下游信号转导和AMPK激活通路。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括智力障碍和癫痫。 LISX2 – Lissencephaly, X-Linked, 2

疾病英文名：LISX2 - Lissencephaly, X-Linked, 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Lissencephaly…

X染色体连锁
2023-11-10 918
遗传性儿童Behcet样疾病，也称为由于a20的不完全性而导致的Behcet样疾病，与T细胞急性淋巴细胞白血病有关。Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease相关的重要基因是ELF4（E74类似ETS转录因子4），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和4-1BB通路。附属组织包括骨。 Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease

遗传性儿童Behcet样疾病，也称为由于a20的不完全性而导致的Behcet样疾病，与T细胞急性淋巴细胞白血病有关。Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease相关的重要基因是ELF4（E74类似ETS转录因子4），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和4-1BB通路。附属组织包括骨。 Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease

疾病英文名：Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Behcet-Like Disease Du…

X连锁隐性
2023-11-10 856
多发性掌跖角化病伴周围角化病，也称为奥尔姆斯特综合征，与奥尔姆斯特综合征、X连锁和脱发有关。与多发性掌跖角化病伴周围角化病相关的基因是TRPV3（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员3），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和CREB通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括掌跖角化病和异常指甲形态。 OLMS – Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques

多发性掌跖角化病伴周围角化病，也称为奥尔姆斯特综合征，与奥尔姆斯特综合征、X连锁和脱发有关。与多发性掌跖角化病伴周围角化病相关的基因是TRPV3（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员3），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和CREB通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括掌跖角化病和异常指甲形态。 OLMS – Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques

疾病英文名：OLMS - Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques 疾病分类…

X连锁隐性
2023-11-10 1,038
先天性短肠综合症，又称为先天性短肠，与肠伪梗阻和短肠综合症有关。与先天性短肠综合症有关的重要基因是CLMP（CXADR类似膜蛋白）。在该疾病的背景下，已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括小肠和肝脏，相关表型为肠发育不全和身材矮小 CSBS – Congenital Short Bowel Syndrome

先天性短肠综合症，又称为先天性短肠，与肠伪梗阻和短肠综合症有关。与先天性短肠综合症有关的重要基因是CLMP（CXADR类似膜蛋白）。在该疾病的背景下，已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括小肠和肝脏，相关表型为肠发育不全和身材矮小 CSBS – Congenital Short Bowel Syndrome

疾病英文名：CSBS - Congenital Short Bowel Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Congenital Short Bo…

X连锁隐性
2023-11-10 313
中心核肌病，也称为中心核肌病1和中心核肌病2，是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病，症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy

中心核肌病，也称为中心核肌病1和中心核肌病2，是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病，症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy

疾病英文名：CNM - Centronuclear Myopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Myopathy, Centronuclear Myot…

X连锁隐性
2023-11-10 236
科尼利亚·德朗格综合症，也被称为德朗格综合症，与科尼利亚·德朗格综合症3有关，伴有或不伴有中线脑缺陷和科尼利亚·德朗格综合症1。与科尼利亚·德朗格综合症相关的基因是NIPBL（NIPBL共着因子），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为高腭和短颈。 BDLS – Cornelia De Lange Syndrome

科尼利亚·德朗格综合症，也被称为德朗格综合症，与科尼利亚·德朗格综合症3有关，伴有或不伴有中线脑缺陷和科尼利亚·德朗格综合症1。与科尼利亚·德朗格综合症相关的基因是NIPBL（NIPBL共着因子），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为高腭和短颈。 BDLS – Cornelia De Lange Syndrome

疾病英文名：BDLS - Cornelia De Lange Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：De Lange Syndrome Brachm…

X连锁隐性
2023-11-10 720
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