热门标签:
疾病英文名:Early-Onset Partial Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 遗传模式:A…
疾病英文名:Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay 疾病分类…
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:Superficial Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Anterior Corneal Dystrophy 疾病简介:浅层角…
疾病英文名:MCOPS1 - Microphthalmia, Syndromic 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Lenz Microphthalmia …
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:MCLDS - Mcleod Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Mcleod Neuroacanthocytosis Syndr…
疾病英文名:Isolated Agammaglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Isolated Hypogammaglobulinemia 疾病简介…
疾病英文名:Cutis Laxa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…
免费咨询基因检测相关问题
骨巨细胞瘤样胰腺瘤,也称为骨巨细胞瘤样胰腺瘤。附属组织包括胰腺。 Osteoclast-Like Giant Cell Neoplasm of the Pancreas
安特利-比克斯勒综合症伴生殖器畸形和激素紊乱,也称为安特利-比克斯勒综合症伴生殖器畸形和激素紊乱,与激素紊乱有关,由于细胞色素P450氧化还原酶缺乏和巴特综合症,类型1,围生期。与安特利-比克斯勒综合症伴生殖器畸形和激素紊乱有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶)。附属组织包括骨和肾,相关表型为生殖器畸形和巨脑症 ABS1 – Antley-Bixler Syndrome with Genital Anomalies and Disordered Steroidogenesis
先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂,也称为伴有或不伴有听力障碍的小耳畸形。与先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂有关的重要基因是HOXA2(家盒子A2)。相关组织包括皮肤,相关表型为小耳畸形和腭裂 MCRT – Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate
先天性糖基化紊乱型Im,也称为长醇激酶缺乏症,与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化紊乱型I有关。与先天性糖基化紊乱型Im相关的基因是DOLK(长醇激酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括扩张型心肌病和I型转铁蛋白异构体表型。 CDG1M – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Im
Meier-Gorlin Syndrome 8(mgors8)与脊髓小脑性共济失调24型和肾囊肿和糖尿病综合征有关。与Meier-Gorlin Syndrome 8有关的重要基因是MCM5(微小染色体维持复合体成分5)。附属组织包括肾脏,相关表型包括先天性耳聋和厚唇缘。 MGORS8 – Meier-Gorlin Syndrome 8