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疾病英文名:Early-Onset Partial Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 遗传模式:A…
疾病英文名:Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay 疾病分类…
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:Superficial Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Anterior Corneal Dystrophy 疾病简介:浅层角…
疾病英文名:MCOPS1 - Microphthalmia, Syndromic 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Lenz Microphthalmia …
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:MCLDS - Mcleod Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Mcleod Neuroacanthocytosis Syndr…
疾病英文名:Isolated Agammaglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Isolated Hypogammaglobulinemia 疾病简介…
疾病英文名:Cutis Laxa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…
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无趾症、部分性、伴有联趾和第4跖骨重复,也称为无趾-联趾-小头畸形。附属组织包括骨,相关表型为小头畸形和矮小。 Aphalangia, Partial, with Syndactyly and Duplication of Metatarsal Iv
青少年重叠性肌炎与肌炎和重叠性肌炎有关。关联组织包括骨骼。 Juvenile Overlap Myositis
骨异质性异位症,进行性,也称为进行性骨异质性异位症,与肌炎骨化和脊柱后纵韧带骨化有关,症状包括肌肉无力和多饮。与骨异质性异位症,进行性相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和环氧化酶2抑制剂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为皮下结节和关节活动受限 POH – Osseous Heteroplasia, Progressive
糖原贮病Ⅲ型,也称为糖原贮病Ⅲ型,与糖原贮病有关,由于糖原分支酶缺乏和心房停搏1。与糖原贮病Ⅲ型有关的重要基因是AGL(α-1,6-葡萄糖苷酶,4-α-葡萄糖苷转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有布洛芬和西替利嗪。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为身材矮小和智力障碍,轻度 GSD3 – Glycogen Storage Disease Iii
Masters-Allen 综合征,也被称为阔韧带裂伤综合征。附属组织包括宫颈和子宫。 Masters-Allen Syndrome