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Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良,也称为 Joubert 综合征并发 JATD,与多指症和短肢胸腔发育不良有关 12。与 Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良有关的重要基因是 IFT140(内质网运输因子 140),其相关通路/超级通路包括 ciliopathies 和 Joubert 综合征。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括发育不良和前额突出 Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Aicardi-Goutieres Syndrome 3,也被称为伪火炬综合症,与伪火炬综合症2和伪火炬综合症3有关,其症状包括癫痫、肌肉痉挛和皮肤紫癜。与Aicardi-Goutieres Syndrome 3有关的重要基因是RNASEH2C(核糖核酸酶H2亚基C)。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为痉挛和高反射。 AGS3 – Aicardi-Goutieres Syndrome 3
骨矿物质密度定量性状位点1,也被称为高骨量性状,与高铁血红蛋白血症、β-球蛋白类型和α-地中海贫血有关。与骨矿物质密度定量性状位点1相关的基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型包括脊柱异常和脊柱骨密度增加。 BMND1 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 1
新生儿狼疮性红斑,又称新生儿系统性红斑狼疮,与新生儿系统性红斑狼疮和红斑狼疮有关。与新生儿狼疮性红斑相关的基因是RAB11FIP5(RAB11家族相互作用蛋白5)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为自身免疫抗体阳性和脑积水 Neonatal Lupus Erythematosus
RP59,也称为rp59,与视网膜色素病变和视网膜炎有关。与RP59相关的基因是DHDDS(Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Subunit),其相关通路/超级通路包括运输到高尔体以及随后的修饰和糖基化疾病。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括囊性黄斑水肿和视力下降。 RP59 – Retinitis Pigmentosa 59