热门标签:
疾病英文名:Early-Onset Partial Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 遗传模式:A…
疾病英文名:Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay 疾病分类…
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:Superficial Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Anterior Corneal Dystrophy 疾病简介:浅层角…
疾病英文名:MCOPS1 - Microphthalmia, Syndromic 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Lenz Microphthalmia …
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:MCLDS - Mcleod Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Mcleod Neuroacanthocytosis Syndr…
疾病英文名:Isolated Agammaglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Isolated Hypogammaglobulinemia 疾病简介…
疾病英文名:Cutis Laxa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…
免费咨询基因检测相关问题
牙病2型,也称为牙病2型,与牙病1型和洛伊眼科脑肾综合征有关。与牙病2型有关的重要基因是OCRL(OCRL肌醇多磷酸-5-磷酸酶),其相关通路/超级通路包括肌醇磷酸代谢和D-肌醇(1,4,5)-三磷酸代谢超级通路。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括脐疝和身材矮小 DENT2 – Dent Disease 2
肌纤维性肌病,也称为肌病相关肌病,与肌病、肌纤维性2和肌病、肌纤维性9有关,早期伴有呼吸衰竭,症状包括面部麻痹。与肌纤维性肌病有关的重要基因是DES(Desmin),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为肌肉和心血管系统。 Myofibrillar Myopathy
Singleton-Merten Syndrome 1,也被称为sgmrt1,与Singleton-Merten Syndrome 2有关。与Singleton-Merten Syndrome 1有关的重要基因是IFIH1(Interferon Induced With Helicase C Domain 1)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 SGMRT1 – Singleton-Merten Syndrome 1
游走脾,又称游离脾,与中肠扭转和脾梗死有关。附属组织包括脾和胰。 Wandering Spleen
毛发-甲-骨发育不良伴骨缺损,也称为毛发-甲-骨发育不良,与毛发-甲-骨发育不良有关。附属组织包括骨,相关表型包括黑素细胞痣和指甲发育不良 Trichoodontoonychial Dysplasia with Bone Deficiency