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疾病英文名:AMC - Distal Arthrogryposis 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Arthrogryposis Multiplex Congeni…
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Wolfram Syndrome 1,也被称为wfs1,与胰岛素瘤和神经源性膀胱有关,其症状包括共济失调、震颤和癫痫发作。与Wolfram Syndrome 1有关的重要基因是WFS1(Wolframin ER Transmembrane Glycoprotein),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和未折叠蛋白质反应(UPR)。铁和二甲双(Metformin)已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫发作。 WFS1 – Wolfram Syndrome 1
亨廷顿舞蹈症,又称亨廷顿病,是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、语言障碍和步态异常等。 Paralysis Agitans, Juvenile, of Hunt
圆柱螺旋肌病,也称为螺旋肌病,是一种与圆柱螺旋肌病和肌病、肌纤维病4有关的疾病。与圆柱螺旋肌病有关的重要基因是AMPD1(腺苷单磷酸脱氨酶1),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉。 Cylindrical Spirals Myopathy
面部和口腔腔的囊肿和瘘管,附属组织包括眼睛。 Cysts and Fistulae of the Face and Oral Cavity
肠畸形与十二指肠闭锁和结肠闭锁有关。附属组织包括阑尾和结肠。 Intestinal Malformation