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遗传性多发性骨软骨瘤,也称为遗传性多发性外生骨疣,与外生骨疣、多发性、类型I和三叉软骨指趾综合症、类型II有关。与遗传性多发性骨软骨瘤有关的重要基因是EXT1(外生骨疣糖基转移酶1),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下提到了药物异维A酸。附属组织包括脊髓和骨骼。 Hereditary Multiple Osteochondromas
心律失常性右心室发育不良,家族性3型,也称为心律失常性右心室发育不良3型,与心律失常性右心室心肌病和梅耶-戈林综合征1型有关。与心律失常性右心室发育不良,家族性3型有关的重要基因是ARVD3(心律失常性右心室发育不良3型),其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间充质转变。附属组织包括心脏,相关表型包括室性心律失常和右心室心肌病。 ARVD3 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 3
腹型肥胖-代谢综合征定量性状位点2,也称为腹型肥胖-代谢综合征,与腹型肥胖-代谢综合征3和特纳综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹型肥胖-代谢综合征定量性状位点2有关的重要基因是AOMS1(腹型肥胖-代谢综合征QTL1),其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和PPARA激活基因表达。在该疾病的背景下,已提到的药物有西洛司他和加兰他敏。附属组织包括肝脏和内皮,相关表型包括高血压和腹型肥胖。 AOMS1 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome Quantitative Trait Locus 2
家族性皮质醇缺乏症,也称为皮质醇缺乏症,与皮质醇缺乏症1和食管失弛缓症有关。与家族性皮质醇缺乏症有关的重要基因是MC2R(黑素皮质素2受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺和肾上腺皮质,相关表型为血清皮质醇水平降低和生长发育不良。 Familial Glucocorticoid Deficiency
双侧急性虹膜脱色素,也称为badi,与前部葡萄膜炎和虹膜睫状体炎有关。附属组织包括眼睛,相关表型为虹膜基质发育不良和畏光 BADI – Bilateral Acute Depigmentation of the Iris