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格斯特曼-斯特劳斯勒病,也称为格斯特曼-斯特劳斯勒-谢克纳综合征,与不动性痴呆和书写障碍有关,症状包括震颤、肌阵挛和步态共济失调。与格斯特曼-斯特劳斯勒病有关的重要基因是PRNP(朊蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括步态共济失调和痛性感觉障碍。 GSD – Gerstmann-Straussler Disease
贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑性共济失调,也称为X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调,与佩尔森骨髓-胰腺综合征和艾塞鲁普拉斯蛋白血症有关,其症状包括克隆、运动性震颤和动作性震颤。与贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑性共济失调有关的重要基因是ABCB7(ATP结合盒家族B成员7),其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括骨髓和眼睛,相关表型包括神经性言语障碍和眼震。 ASAT – Anemia, Sideroblastic, and Spinocerebellar Ataxia
Chorea, Benign Familial 与 chorea, benign hereditary 相关。相关表型为 chorea。 Chorea, Benign Familial
马尔-梅尔达病,也被称为梅尔达病,与掌跖角化病和可变性红斑角化病有关。与马尔-梅尔达病相关的基因是SLURP1(分泌的LY6/PLAUR域包含1),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成和烧伤伤口愈合。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为掌跖角化病和浅表真皮血管周围炎症浸润。 MDM – Mal De Meleda
无趾症,全型,伴有小头畸形,也称为无趾小头畸形综合症。相关组织包括大脑,相关表型为趾甲缺如/发育不全和无趾症 Anonychia, Total, with Microcephaly