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咖啡病,又称婴儿皮质增生症,与血型、p1pk系统和骨形成不全症、类型VI有关。与咖啡病有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),与其相关的途径/超级途径包括磷脂酶C途径和受体酪氨酸激酶信号通途径。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括蜂窝织炎和皮质不规则。 CAFYD – Caffey Disease
智力发育障碍,X连锁,伴有Claes-Jensen型的,也被称为精神发育迟滞,X连锁,伴有Claes-Jensen型,与X连锁综合征性智力障碍Claes-Jensen型有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有Claes-Jensen型有关的重要基因是KDM5C(Lysine Demethylase 5C)。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型包括语言和言语发育延迟以及严重的智力障碍。 MRXSCJ – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Claes-Jensen Type
先天性巨肾囊病与单侧先天性巨肾囊病和尿路感染有关。附属组织包括肾脏,相关表型为肾盂扩张和血尿 Congenital Megacalycosis
跨瓣环和/或覆盖二尖瓣相关组织包括心脏。 Straddling and/or Overriding Mitral Valve
Dysspondyloenchondromatosis与 enchondromatosis, multiple, ollier type和type ii collagen disorders有关。与Dysspondyloenchondromatosis有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为身材矮小和脊柱侧弯。 Dysspondyloenchondromatosis