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成年内胚窦瘤,也称为成年内胚窦瘤。 Adult Endodermal Sinus Tumor
脊柱裂-尿道下裂综合症,也称为脊柱裂-尿道下裂综合症。相关表型为尿道下裂和脊柱裂 Spina Bifida Hypospadias
股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如,也称为戈洛普-沃尔夫复合体,与胫骨半肢症和手足分裂畸形有关。与股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如有关的重要基因是BHLHA9(基本螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为双骨股骨和缺趾。 GWC – Femur, Unilateral Bifid, with Monodactylous Ectrodactyly
上唇和上颌骨附属组织的中缝包括眼睛和骨骼。 Median Cleft of the Upper Lip and Maxilla
3M综合症2,也被称为3M综合症2,与肾发育不全和3M综合症1有关。与3M综合症2有关的重要基因是OBSL1(Obscurin Like Cytoskeletal Adaptor 1)。附属组织包括舌和骨,相关表型为前额突出和短颈。 3M2 – Three M Syndrome 2