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肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏,也称为先天性肌营养不良,由于整合素α-7缺乏,与肌营养不良-粘连蛋白病和肌营养不良-粘连蛋白病,类型c,7有关。与肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏有关的重要基因是ITGA7(整合素亚基α7)。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 MDCI – Muscular Dystrophy, Congenital, Due to Integrin Alpha-7 Deficiency
纵隔骨肉瘤,又称纵隔软骨肉瘤,与骨肉瘤和软骨肉瘤有关,症状包括疼痛,附属组织包括骨。 Mediastinal Osteogenic Sarcoma
脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2a,儿童期发病,常染色体显性遗传,也称为smaled2a,与常染色体显性脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2和脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2a有关。与脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2a,儿童期发病,常染色体显性遗传相关的基因是BICD2(BICD Cargo Adaptor 2)。相关组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括鸭步和行走困难。 SMALED2A – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2a, Childhood Onset, Autosomal Dominant
Pacman Dysplasia,也被称为软骨陷窝伴破骨细胞增生症,与黏多脂症IIα/β和骨软骨发育不良有关。关联组织包括骨骼,相关表型为软骨陷窝和动脉导管未闭。 Pacman Dysplasia
先天性角化病,常染色体显性1型,也称为常染色体显性先天性角化病1型,与常染色体隐性先天性角化病3型和常染色体隐性先天性角化病1型有关。与先天性角化病,常染色体显性1型有关的重要基因是TERC(端粒酶RNA成分),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括贫血和肝硬化。 DKCA1 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 1