热门标签:
疾病英文名:Early-Onset Partial Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 遗传模式:A…
疾病英文名:Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay 疾病分类…
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:Superficial Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Anterior Corneal Dystrophy 疾病简介:浅层角…
疾病英文名:MCOPS1 - Microphthalmia, Syndromic 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Lenz Microphthalmia …
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:MCLDS - Mcleod Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Mcleod Neuroacanthocytosis Syndr…
疾病英文名:Isolated Agammaglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Isolated Hypogammaglobulinemia 疾病简介…
疾病英文名:Cutis Laxa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…
免费咨询基因检测相关问题
痉挛性截瘫39,常染色体隐性,也称为spg39,与布夏-诺瓦瑟综合征和奥利弗-麦法兰综合征有关。与痉挛性截瘫39,常染色体隐性有关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab调节的转运。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射和痉挛性截瘫。 SPG39 – Spastic Paraplegia 39, Autosomal Recessive
子宫圆韧带腺癌与子宫圆韧带粘液腺癌和子宫圆韧带透明细胞腺癌有关。 Uterine Ligament Adenocarcinoma
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体显性遗传,2a2a亚型,也称为Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a2,与Charcot-Marie-Tooth病2a2a和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a有关,症状包括疼痛。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体显性遗传,2a2a有关的重要基因是MFN2(融合蛋白2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型是足部伸肌无力和EMG:慢性去神经化迹象。 CMT2A2A – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2a2a
颅缝早闭6,也称为crs6,与结构性大脑异常、智力发育障碍和颅缝早闭有关。与颅缝早闭6有关的重要基因是ZIC1(Zic家族成员1)。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CRS6 – Craniosynostosis 6
Nemaline Myopathy 4,也被称为cap myopathy 2,与batten-turner先天性肌病和远端关节挛有关,其症状包括鸭步。与Nemaline Myopathy 4相关的基因是TPM2(Tropomyosin 2)。相关组织包括骨骼肌和前列腺,相关表型包括婴儿期的肌张力低下和喂养困难。 NEM4 – Nemaline Myopathy 4