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疾病英文名:Cutis Laxa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…
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色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩症,也称为色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩症,与黄斑视网膜水肿和视网膜炎有关。与色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩症相关的基因是CRB1(Crumbs细胞极性复合体成分1),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和Notch信号通路(sino)。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为内斜视和远视。 PPCRA – Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy
松驰型皮肤,常染色体隐性,类型IIIA,也被称为ALDH18A1相关De Barsy综合症,与松驰型皮肤,常染色体隐性,类型IIIB和松驰型皮肤,常染色体隐性,类型IIA有关,其症状包括手足徐动症、癫痫和鬼脸。与松驰型皮肤,常染色体隐性,类型IIIA相关的基因是ALDH18A1(醛脱氢酶18家族成员A1),其相关通路/超级通路包括L-精氨酸代谢的超级通路和氨基酸代谢。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和白内障。 ARCL3A – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iiia
阿克罗面部发育不全,帕拉贡尼亚型,也称为帕拉贡尼亚型阿克罗面部发育不全,与阿克罗面部发育不全,帕拉贡尼亚型和神经管缺陷有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨骼成熟延迟和身材矮小 PAFD – Acrofacial Dysostosis, Palagonia Type
9q21.3微缺失综合症,也被称为神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症,由于9q21.3微缺失引起。与9q21.3微缺失综合症相关的基因是HNRNPK(异质核糖核蛋白K)。关联的组织包括骨和舌,相关表型包括肌张力减低和长眼裂。 Neurodevelopmental Disorder-Craniofacial Dysmorphism-Cardiac Defect-Skeletal Anomalies Syndrome Due to 9q21.3 Microdeletion
GM2 神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病、GM2、GM2 神经节苷脂病 AB 变异型和神经节苷脂病。与 GM2 神经节苷脂病相关的基因是 HEXA(己糖胺酶亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Miglustat 和抗病毒药物。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Gm2 Gangliosidosis