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青少年肾病,也称为青少年肾病、家族性青少年肾病,与肾病1型和Arima综合征有关,症状包括多饮和多尿。与青少年肾病相关的基因是NPHP1(肾囊蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了煤焦油。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型是肾/尿系统和细胞。 Juvenile Nephronophthisis
Mirizzi 综合征,也称为 Mirizzi’s 综合征,与胆囊疾病 1 和胆汁淤积有关。Imidacloprid 这种药物在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和结肠,相关表型为黄疸和高胆红素血症 Mirizzi Syndrome
小头畸形,阿米什型,又称阿米什致命小头畸形,与小头畸形和代谢性酸中毒有关。与小头畸形,阿米什型有关的重要基因是SLC25A19(转运蛋白25家族成员19)。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为小头畸形和视神经萎缩 MCPHA – Microcephaly, Amish Type
紫绀型卟啉病,又称为原卟啉原氧化酶缺乏症,与卟啉病和光诱发阵发性反应1有关,症状包括便秘、呕吐和腹痛。与紫绀型卟啉病有关的重要基因是PPOX(原卟啉原氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 VP – Variegate Porphyria
原发性红细胞增多症,遗传性,又称遗传性原发性红细胞增多症,与光诱发阵发性反应1和迟发性皮肤卟啉病,类型I有关。与遗传性原发性红细胞增多症相关的基因是CPOX(原卟啉原氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有咖啡因和咪达唑仑。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 HCP – Coproporphyria, Hereditary