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皮炎与锌缺乏型皮炎、慢性萎缩性皮炎有关。与皮炎相关的基因是SLC39A4(转运蛋白家族39成员4),其相关通路/超级通路包括金属离子SLC转运体和CXCR3介导的信号事件。在该疾病的背景下,提到的药物有白介素1受体拮蛋白和抗风湿药物。相关组织包括皮肤和乳腺,相关表型为免疫系统和造血系统。 Acrodermatitis
PNAC(Parenteral Nutrition-Associated Cholestasis), 也被称为 PNAC,是一种与胆汁淤积和营养缺乏病有关的疾病。在该疾病的背景下,已经提到了 Tocopherol 和 Sorbitol 这两种药物。相关的组织包括肝脏和 T 细胞,相关的表型包括脾肿大和肝肿大。 PNAC – Parenteral Nutrition-Associated Cholestasis
多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝病,也称为多囊肾病2型,与终末期肾病和多囊肝病1型,伴有或不伴有肾囊肿有关。与多囊肾病2型相关的基因是PKD2(多囊蛋白2,瞬时受体电位阳离子通道),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为面部不对称和中面部后缩。 PKD2 – Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease
胆道疾病,也称为胆道疾病,与胆道闭锁和胆管囊肿有关,其症状包括消化系统症状。与胆道疾病相关的重要基因是MUC5AC(粘蛋白5AC,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超通路包括涉及DNA损伤反应的miRNA和涉及败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下提到了药物阿芬太和芬太尼。附属组织包括胰腺和肝脏。 Biliary Tract Disease
肝内胆管囊腺瘤,又称肝内胆管粘液性囊性肿瘤,症状包括腹痛和黄疸。附属组织包括肝内胆管。 Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma