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原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤,也称为pcmzl,与淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织型和边缘区B细胞淋巴瘤有关。附属组织包括B细胞和皮肤。 PCMZL – Primary Cutaneous Marginal Zone B-Cell Lymphoma
球形细胞增多症2型,又称遗传性球形细胞增多症2型,与遗传性球形细胞增多症和球形细胞增多症1型有关,症状包括黄疸。与球形细胞增多症2型有关的重要基因是SPTB(红细胞β- spectrin)。相关表型为脾肿大和黄疸。 SPH2 – Spherocytosis, Type 2
室周节结性异位症,也称为室周异位症,与室周节结性异位症1和范马尔德格姆综合症2有关。与室周节结性异位症相关的基因是FLNA(Filamin A),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和嗅上皮神经发生调节。附属组织包括大脑和胎儿大脑,相关表型包括脊柱侧弯和胃食管反流。 PVNH – Periventricular Nodular Heterotopia
无珠蛋白血症,又名低珠蛋白血症,与卟啉病、急性肝病和螺旋病有关。与无珠蛋白血症相关的基因是HP(珠蛋白),其相关通路/超通路包括清道夫受体结合和摄取配体。相关组织包括心脏和肝脏。 AHP – Anhaptoglobinemia
先天性红细胞生成异常病第IIIA型,又称先天性红细胞生成异常病第III型,与先天性红细胞生成异常病和缺铁性贫血有关。与先天性红细胞生成异常病第IIIA型相关的基因是KIF23(Kinesin Family Member 23),其相关通路/超级通路包括Aurora B信号通路和细胞分裂通路中的PtdIns(4,5)P2。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和异形性红细胞。 CDAN3A – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Iiia