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浆细胞白血病,也称为浆细胞白血病,与巨球蛋白血症和结肠良性肿瘤有关。与浆细胞白血病相关的基因是CCND1(细胞周期素D1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了沙利度胺和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是稳态/代谢和肿瘤 PCL – Plasma Cell Leukemia
因子V亚特兰大出血障碍 Factor V Atlanta Bleeding Disorder
交错突起树突状细胞肉瘤,也称为树突状细胞肉瘤、交错突起,与副银屑病和卡斯勒病有关,症状包括疲劳、发热和夜间盗汗。与交错突起树突状细胞肉瘤相关的重要基因是CR2(补体C3d受体2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Pembrolizumab和抗体。附属组织包括淋巴结和皮肤。 Interdigitating Dendritic Cell Sarcoma
T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫,伴有或不伴有心脏畸形,也称为STK4缺乏引起的联合免疫缺陷,与免疫缺陷病和淋巴细胞减少症有关。与T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫,伴有或不伴有心脏畸形有关的重要基因是STK4(丝氨酸/苏氨酸激酶4)。附属组织包括T细胞和皮肤,相关表型为免疫缺陷和房间隔缺损。 TIIAC – T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or Without Cardiac Malformations
非典型慢性粒细胞白血病,Bcr-Abl1阴性,也称为非典型慢性粒细胞白血病,与Bcr-Abl1阳性的慢性粒细胞白血病和难治性贫血有关。与非典型慢性粒细胞白血病,Bcr-Abl1阴性相关的基因是CSF3R(集落刺激因子3受体),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Alemtuzumab和Levoleucovorin。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型是降低活力和降低粘附细胞生长。 ACML – Atypical Chronic Myeloid Leukemia, Bcr-Abl1 Negative