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肺发育不全,原发性,也称为肺缺如,与肺发育不全,家族性原发性和气管狭窄有关。与肺发育不全,原发性相关的重要基因是FGF10(成纤维细胞生长因子10)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为肺发育不全和新生儿呼吸困难 Pulmonary Hypoplasia, Primary
肾上腺增生,先天性,由于3-β-羟甾体脱氢酶2缺乏,也称为3-β-羟甾体脱氢酶缺乏,与ACTH独立性大结节性肾上腺增生2和ACTH独立性大结节性肾上腺增生有关。与先天性肾上腺增生,由于3-β-羟甾体脱氢酶2缺乏有关的重要基因是HSD3B2(羟基-δ-5-甾体脱氢酶,3β-和甾体δ-异构酶2)。附属组织包括肾上腺和睾丸,相关表型为先天性肾上腺增生和低血压。 AH2 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency
杜氏收缩综合征2,也称为杜氏收缩综合征2,与杜氏收缩综合征和斜视有关。与杜氏收缩综合征2有关的重要基因是CHN1(嵌合蛋白1)。附属组织包括眼睛,相关表型为弱视和杜氏异常 DURS2 – Duane Retraction Syndrome 2
17q11.2染色体扩增综合症,1.4-Mb,也被称为17q11.2微扩增综合症。与17q11.2染色体扩增综合症,1.4-Mb相关的基因是DUP17Q11.2(17q11.2染色体扩增综合症,1.4-Mb)。相关表型是智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 17q11.2 Duplication Syndrome, 1.4-Mb
Bcl11a相关智力障碍,又称持续性胎儿血红蛋白相关智力发育障碍,与2p16.1-p15染色体缺失综合症和胃食管反流病有关。与Bcl11a相关智力障碍有关的重要基因是BCL11A(BCL11转录因子A)。附属组织包括大脑皮层和大脑。 Bcl11a-Related Intellectual Disability