热门标签:
疾病英文名:Deafness, Cataract, Retinitis Pigmentosa, and Sperm Abnormalities 疾病分类:非罕见病 其它疾病 生殖系…
疾病英文名:XLID82 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 82 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Menta…
疾病英文名:OI19 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xix 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Oi19 Osteogenesis…
疾病英文名:XLID101 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 101 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Men…
疾病英文名:KPTS - Keipert Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Nasodigitoacoustic Syndrome Kpts …
疾病英文名:Pelizaeus-Merzbacher Disease in Female Carriers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:女性携带…
疾病英文名:CGDX - Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Chronic…
疾病英文名:X-Linked Intellectual Disability, Porteous Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:X-连…
疾病英文名:PGS - Pettigrew Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Intellectual Disability-D…
疾病英文名:X-Linked Intellectual Disability, Pai Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:X-连锁智力障碍…
免费咨询基因检测相关问题
米勒-迪克尔脑萎缩症,也称为米勒-迪克尔综合症,与大脑胼胝体、胼胝体发育不全和脑萎缩有关,症状包括癫痫发作。与米勒-迪克尔脑萎缩症有关的重要基因是PAFAH1B1(血小板活化因子乙酰水解酶1b调节亚基1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和囊泡运输。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括智力障碍和运动延迟。 MDLS – Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome
心房间隔缺损,也称为心房间隔缺损,与卵圆孔未闭和房室沟通有关。与心房间隔缺损相关的重要基因是NKX2-5(NK2同源框5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下,已提到药物有 dexmedetomidine 和 clopidogrel。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和肌肉。 Atrial Heart Septal Defect
皮样囊肿,家族性额鼻部,又称为鼻部皮样囊肿,与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal
初级纤毛运动障碍1型,也称为cild1,与斯特罗姆梅综合症和初级纤毛运动障碍6型有关,其症状包括头痛。与初级纤毛运动障碍1型有关的重要基因是DNAI1(轴突内中间链1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括原始条纹、肺和心脏,相关表型为慢性中耳炎和肺不张。 CILD1 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 1
交界性表皮松解症,也称为交界性表皮松解症,与交界性表皮松解症1a、中间性和交界性表皮松解症1b、严重性有关。与交界性表皮松解症有关的重要基因是LAMC2(层粘连蛋白亚基γ2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了酶抑制剂和抗感染药物。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和消化/消化道。 JEB – Junctional Epidermolysis Bullosa