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疾病英文名:Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:P…
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常染色体隐性遗传性脱髓性运动和感觉神经病 Autosomal Recessive Hereditary Demyelinating Motor and Sensory Neuropathy
血友病A,也称为因子八缺乏症,与血管性血友病,类型2和血管性血友病,类型3有关。与血友病A有关的重要基因是F8(凝血因子八),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和抗抑制剂复合物。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为关节痛和关节肿胀 HEMA – Hemophilia a
罕见的遗传神经系统疾病与侧脑室脉络丛囊肿和良性枕部癫痫有关。 Rare Genetic Neurological Disorder
伯克-兰道-佩雷斯综合症,也被称为心理运动退化-眼动障碍-运动障碍-肾病综合症。与伯克-兰道-佩雷斯综合症有关的重要基因是SLC30A9(溶质载体家族30成员9)。关联的组织包括眼睛和肾脏,相关的表型是胼胝体缺失和上睑下垂。 BILAPES – Birk-Landau-Perez Syndrome
Panniculitis-Induced Localized Lipodystrophy 与局限性脂肪营养不良有关。附属组织包括皮肤,相关表型为脂肪萎缩和皮下脂肪组织减少。 Panniculitis-Induced Localized Lipodystrophy