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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 29 )

X染色体隐性遗传

孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症，也被称为弗莱舍综合症，与孤立生长激素缺乏症和孤立生长激素缺乏症第三型有关。与孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）。附属组织包括B细胞和骨，相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小 IGHD3 – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia

孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症，也被称为弗莱舍综合症，与孤立生长激素缺乏症和孤立生长激素缺乏症第三型有关。与孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）。附属组织包括B细胞和骨，相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小 IGHD3 – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia

疾病英文名：IGHD3 - Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia 疾病分类：罕…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 337
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征型，比劳特类型，也被称为X连锁智力障碍，伴有小脑发育不良和独特的面部外观，与聋、肌张力障碍和脑白质脱髓鞘以及辅酶Q10缺乏症，原发性3型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征型，比劳特类型相关的基因是OPHN1（寡精蛋白1），其相关通路/超级通路包括核黄素和辅酶Q障碍。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 MRXSBL – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Billuart Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征型，比劳特类型，也被称为X连锁智力障碍，伴有小脑发育不良和独特的面部外观，与聋、肌张力障碍和脑白质脱髓鞘以及辅酶Q10缺乏症，原发性3型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征型，比劳特类型相关的基因是OPHN1（寡精蛋白1），其相关通路/超级通路包括核黄素和辅酶Q障碍。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 MRXSBL – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Billuart Type

疾病英文名：MRXSBL - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Billuart Type 疾病分…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 285
马丁-普罗斯特综合症，也被称为聋-智力障碍、马丁-普罗斯特型综合症，与视网膜色素病变和脊髓性肌萎缩症、远端、X连锁3型有关。与马丁-普罗斯特综合症有关的重要基因是MRXSMP（马丁-普罗斯特聋-智力障碍综合征），其相关通路/超级通路包括自噬通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括牙列不齐和宽鼻梁。 MRXSMP – Martin-Probst Syndrome

马丁-普罗斯特综合症，也被称为聋-智力障碍、马丁-普罗斯特型综合症，与视网膜色素病变和脊髓性肌萎缩症、远端、X连锁3型有关。与马丁-普罗斯特综合症有关的重要基因是MRXSMP（马丁-普罗斯特聋-智力障碍综合征），其相关通路/超级通路包括自噬通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括牙列不齐和宽鼻梁。 MRXSMP – Martin-Probst Syndrome

疾病英文名：MRXSMP - Martin-Probst Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Deafness-Intellectual Disabi…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 778
X-连锁神经退行性疾病，贝尔蒂尼类型相关的表型是智力障碍和胼胝体缺失 X-Linked Neurodegenerative Syndrome, Bertini Type

X-连锁神经退行性疾病，贝尔蒂尼类型相关的表型是智力障碍和胼胝体缺失 X-Linked Neurodegenerative Syndrome, Bertini Type

疾病英文名：X-Linked Neurodegenerative Syndrome, Bertini Type 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：X-连锁神经退…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 231
Xq27.3-Q28染色体重复综合症，也被称为Xq27.3q28重复综合症。与Xq27.3-Q28染色体重复综合症相关的重要基因是DUPXQ27.3Q28（Xq27.3-Q28染色体重复综合症）。相关组织包括睾丸和眼睛，相关表型包括发育不良和全球发育延迟 DUP – Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome

Xq27.3-Q28染色体重复综合症，也被称为Xq27.3q28重复综合症。与Xq27.3-Q28染色体重复综合症相关的重要基因是DUPXQ27.3Q28（Xq27.3-Q28染色体重复综合症）。相关组织包括睾丸和眼睛，相关表型包括发育不良和全球发育延迟 DUP – Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome

疾病英文名：DUP - Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Xq27.3q2…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 828
智力发育障碍，X连锁81，也被称为精神发育迟滞，X连锁81，与非综合征性X连锁智力障碍81有关。与智力发育障碍，X连锁81有关的重要基因是MRX81（精神发育迟滞，X连锁81）。相关表型是智力障碍。 XLID81 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 81

智力发育障碍，X连锁81，也被称为精神发育迟滞，X连锁81，与非综合征性X连锁智力障碍81有关。与智力发育障碍，X连锁81有关的重要基因是MRX81（精神发育迟滞，X连锁81）。相关表型是智力障碍。 XLID81 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 81

疾病英文名：XLID81 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 81 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 884
智力发育障碍，X连锁77，也被称为精神发育迟滞，X连锁77，与非综合征性X连锁智力障碍77和α-地中海贫血/智力发育障碍，X连锁有关。与智力发育障碍，X连锁77有关的重要基因是MRX77（精神发育迟滞，X连锁77）。相关表型为智力障碍和多动症。 XLID77 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 77

智力发育障碍，X连锁77，也被称为精神发育迟滞，X连锁77，与非综合征性X连锁智力障碍77和α-地中海贫血/智力发育障碍，X连锁有关。与智力发育障碍，X连锁77有关的重要基因是MRX77（精神发育迟滞，X连锁77）。相关表型为智力障碍和多动症。 XLID77 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 77

疾病英文名：XLID77 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 77 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 296
X-连锁视网膜发育不良，也称为X连锁视网膜发育不良，与视网膜脱离和诺里病有关。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和视力障碍 Retinal Dysplasia X-Linked

X-连锁视网膜发育不良，也称为X连锁视网膜发育不良，与视网膜脱离和诺里病有关。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和视力障碍 Retinal Dysplasia X-Linked

疾病英文名：Retinal Dysplasia X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：X-Linked Retinal Dysplasia 疾病简介：X-连锁视网…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 676
Joubert 综合征 10，也称为 jbts10，与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1（OFD1 中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10

Joubert 综合征 10，也称为 jbts10，与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1（OFD1 中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10

疾病英文名：JBTS10 - Joubert Syndrome 10 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts10 Joubert Syndrome, Type …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 869
喉部闭合肌麻痹-智力障碍综合症，也被称为普洛特综合症，与喉部闭合肌麻痹有关。相关表型包括支气管扩张和声带麻痹 Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome

喉部闭合肌麻痹-智力障碍综合症，也被称为普洛特综合症，与喉部闭合肌麻痹有关。相关表型包括支气管扩张和声带麻痹 Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome

疾病英文名：Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：P…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 999
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