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疾病英文名:MRXSMP - Martin-Probst Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Deafness-Intellectual Disabi…
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疾病英文名:Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:P…
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1型糖尿病24,也称为糖尿病,胰岛素依赖型,24,与谷胱过氧化酶缺乏症和常染色体显性继发性多血症有关。与1型糖尿病24相关的基因是IDDM24(糖尿病,胰岛素依赖型,24),其相关通路/超通路包括昼夜节律和清道夫受体结合和摄取配体。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 T1D24 – Type 1 Diabetes Mellitus 24
常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性,由于部分缺乏,也称为常染色体显性MSMD由于部分缺乏。 Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Partial Deficiency
脊髓性肌萎缩症26,常染色体隐性,也称为spg26,与脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性和截瘫有关,其症状包括共济失调。与脊髓性肌萎缩症26,常染色体隐性有关的重要基因是B4GALNT1(β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶1),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和神经节鞘脂代谢。相关组织包括小脑和骨骼肌,相关表型包括智力障碍和高反射性。 SPG26 – Spastic Paraplegia 26, Autosomal Recessive
家族性杜氏肌营养不良症 Familial Dupuytren Contracture
先天性Sylvian脑室导管狭窄导致的脑积水,也称为脑室导管狭窄,与脑积水和先天性X连锁脑积水有关,症状包括肌肉痉挛。与先天性Sylvian脑室导管狭窄相关的基因是L1CAM(L1细胞粘附分子),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。相关组织包括松果体和大脑,相关表型为神经系统和细胞。 HSAS – Hydrocephalus Due to Congenital Stenosis of Aqueduct of Sylvius