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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 8 )

X染色体隐性遗传

脊髓小脑性共济失调，X连锁5型，又称X连锁非进行性小脑性共济失调，与X连锁2型脊髓小脑性共济失调和脊髓小脑性共济失调30有关，症状包括共济失调和动作震颤。与脊髓小脑性共济失调，X连锁5型有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是非进行性小脑性共济失调和斜视。 SCAX5 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 5

脊髓小脑性共济失调，X连锁5型，又称X连锁非进行性小脑性共济失调，与X连锁2型脊髓小脑性共济失调和脊髓小脑性共济失调30有关，症状包括共济失调和动作震颤。与脊髓小脑性共济失调，X连锁5型有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是非进行性小脑性共济失调和斜视。 SCAX5 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 5

疾病英文名：SCAX5 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：X-Linked Non Prog…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 864
X-连锁非综合征感音神经性聋型Dfn，也称为X连锁非综合征感音神经性聋型Dfn，与聋症、X连锁6和遗传性听力损失和聋症有关。与X-连锁非综合征感音神经性聋型Dfn有关的一个重要基因是COL4A6（IV型胶原α6链）。 X-Linked Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfn

X-连锁非综合征感音神经性聋型Dfn，也称为X连锁非综合征感音神经性聋型Dfn，与聋症、X连锁6和遗传性听力损失和聋症有关。与X-连锁非综合征感音神经性聋型Dfn有关的一个重要基因是COL4A6（IV型胶原α6链）。 X-Linked Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfn

疾病英文名：X-Linked Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfn 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：X-L…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 798
牙病2型，也称为牙病2型，与牙病1型和洛伊眼科脑肾综合征有关。与牙病2型有关的重要基因是OCRL（OCRL肌醇多磷酸-5-磷酸酶），其相关通路/超级通路包括肌醇磷酸代谢和D-肌醇（1,4,5）-三磷酸代谢超级通路。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型包括脐疝和身材矮小 DENT2 – Dent Disease 2

牙病2型，也称为牙病2型，与牙病1型和洛伊眼科脑肾综合征有关。与牙病2型有关的重要基因是OCRL（OCRL肌醇多磷酸-5-磷酸酶），其相关通路/超级通路包括肌醇磷酸代谢和D-肌醇（1,4,5）-三磷酸代谢超级通路。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型包括脐疝和身材矮小 DENT2 – Dent Disease 2

疾病英文名：DENT2 - Dent Disease 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Dent Disease Type 2 Dent2 Dent Di…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 616
智力障碍伴痉挛性截瘫和掌跖角化病，也称为菲茨西蒙斯-麦拉克兰-吉尔伯特综合症，其症状包括手部震颤。相关表型包括智力障碍和掌跖角化病。 Mental Retardation with Spastic Paraplegia and Palmoplantar Hyperkeratosis

智力障碍伴痉挛性截瘫和掌跖角化病，也称为菲茨西蒙斯-麦拉克兰-吉尔伯特综合症，其症状包括手部震颤。相关表型包括智力障碍和掌跖角化病。 Mental Retardation with Spastic Paraplegia and Palmoplantar Hyperkeratosis

疾病英文名：Mental Retardation with Spastic Paraplegia and Palmoplantar Hyperkeratosis 疾病分类：罕见病 …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 555
杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良，也称为严重肌营养不良，杜氏和贝克型，与扩张型心肌病3b型和贝克型肌营养不良有关。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为步态障碍和肌病 DBMD – Duchenne and Becker Muscular Dystrophy

杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良，也称为严重肌营养不良，杜氏和贝克型，与扩张型心肌病3b型和贝克型肌营养不良有关。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为步态障碍和肌病 DBMD – Duchenne and Becker Muscular Dystrophy

疾病英文名：DBMD - Duchenne and Becker Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Severe Dyst…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 396
X-连锁智力障碍，戈拉比-伊托-霍尔类型 与X-连锁智力障碍，戈拉比-伊托-霍尔类型有关的重要基因是PQBP1（聚谷氨酸结合蛋白1）。相关表型为智力障碍和巨舌症 X-Linked Intellectual Disability, Golabi-Ito-Hall Type

X-连锁智力障碍，戈拉比-伊托-霍尔类型 与X-连锁智力障碍，戈拉比-伊托-霍尔类型有关的重要基因是PQBP1（聚谷氨酸结合蛋白1）。相关表型为智力障碍和巨舌症 X-Linked Intellectual Disability, Golabi-Ito-Hall Type

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability, Golabi-Ito-Hall Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 915
普列托综合症，又名X连锁智力障碍-畸形-脑萎缩综合症，与磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性和皮埃尔罗宾综合症有关。与普列托综合症有关的重要基因是PRS（普列托X连锁精神发育迟滞综合症）。关联组织包括皮肤，相关表型为智力障碍和上睑下垂 PRS – Prieto Syndrome

普列托综合症，又名X连锁智力障碍-畸形-脑萎缩综合症，与磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性和皮埃尔罗宾综合症有关。与普列托综合症有关的重要基因是PRS（普列托X连锁精神发育迟滞综合症）。关联组织包括皮肤，相关表型为智力障碍和上睑下垂 PRS – Prieto Syndrome

疾病英文名：PRS - Prieto Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Intellectual Disability-Dy…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 869
帕金森病伴痉挛，X连锁，也称为X连锁帕金森病-痉挛综合征，与脑面肢骨骼综合征和X射线色素沉着症-科克内综合征有关，其症状包括齿轮样僵直、运动迟缓和静止性震颤。与帕金森病伴痉挛，X连锁相关的基因是ATP6AP2（ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2），其相关通路/超级通路包括DNA修复通路、全网络和DNA损伤。相关表型为齿轮样僵直和静止性震颤。 XPDS – Parkinsonism with Spasticity, X-Linked

帕金森病伴痉挛，X连锁，也称为X连锁帕金森病-痉挛综合征，与脑面肢骨骼综合征和X射线色素沉着症-科克内综合征有关，其症状包括齿轮样僵直、运动迟缓和静止性震颤。与帕金森病伴痉挛，X连锁相关的基因是ATP6AP2（ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2），其相关通路/超级通路包括DNA修复通路、全网络和DNA损伤。相关表型为齿轮样僵直和静止性震颤。 XPDS – Parkinsonism with Spasticity, X-Linked

疾病英文名：XPDS - Parkinsonism with Spasticity, X-Linked 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Parkinso…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,024
智力发育障碍，X连锁103，也称为xlid103，与非综合征性X连锁智力障碍103有关。与智力发育障碍，X连锁103有关的重要基因是KLHL15（Kelch Like Family Member 15）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID103 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 103

智力发育障碍，X连锁103，也称为xlid103，与非综合征性X连锁智力障碍103有关。与智力发育障碍，X连锁103有关的重要基因是KLHL15（Kelch Like Family Member 15）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID103 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 103

疾病英文名：XLID103 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 103 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xli…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 812
神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症，也称为铁-脑-皮肤综合征，与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2和多发性先天性异常-神经发育综合征，X连锁有关。与神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症有关的重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类A）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为痉挛和脊柱侧弯。 NEDEPH – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy and Hemochromatosis

神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症，也称为铁-脑-皮肤综合征，与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2和多发性先天性异常-神经发育综合征，X连锁有关。与神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症有关的重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类A）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为痉挛和脊柱侧弯。 NEDEPH – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy and Hemochromatosis

疾病英文名：NEDEPH - Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy and Hemochromatosis 疾病分类：罕见病 肝脏类疾…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 781
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