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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 9 )

X染色体隐性遗传

佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式，也称为过渡性佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式有关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。附属组织包括眼睛，相关表型为眼球震颤和中枢神经系统脱髓鞘。 Pelizaeus-Merzbacher Disease, Transitional Form

佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式，也称为过渡性佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式有关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。附属组织包括眼睛，相关表型为眼球震颤和中枢神经系统脱髓鞘。 Pelizaeus-Merzbacher Disease, Transitional Form

疾病英文名：Pelizaeus-Merzbacher Disease, Transitional Form 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Transition…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 765
脑肌酸缺乏症1，也称为肌酸转运缺陷，与脑肌酸缺乏症3和脑肌酸缺乏症2有关，症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与脑肌酸缺乏症1有关的重要基因是SLC6A8（溶质载体家族6成员8），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的代谢和表达调控。在该疾病的背景下提到了肌酸。附属组织包括大脑和心脏，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 CCDS1 – Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1

脑肌酸缺乏症1，也称为肌酸转运缺陷，与脑肌酸缺乏症3和脑肌酸缺乏症2有关，症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与脑肌酸缺乏症1有关的重要基因是SLC6A8（溶质载体家族6成员8），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的代谢和表达调控。在该疾病的背景下提到了肌酸。附属组织包括大脑和心脏，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 CCDS1 – Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1

疾病英文名：CCDS1 - Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Creatine …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 974
痉挛性截瘫34，X连锁，也称为spg34，与截瘫和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1有关。与痉挛性截瘫34，X连锁有关的重要基因是SPG34（痉挛性截瘫34（常染色体显性）），其相关通路/超级通路包括谷氨酸和谷氨酰代谢。相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG34 – Spastic Paraplegia 34, X-Linked

痉挛性截瘫34，X连锁，也称为spg34，与截瘫和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1有关。与痉挛性截瘫34，X连锁有关的重要基因是SPG34（痉挛性截瘫34（常染色体显性）），其相关通路/超级通路包括谷氨酸和谷氨酰代谢。相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG34 – Spastic Paraplegia 34, X-Linked

疾病英文名：SPG34 - Spastic Paraplegia 34, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Spg34 X-Linked Spa…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,132
肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭，也被称为X连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭，与X连锁肾结石类型I和牙病1有关，症状包括肾痛。与肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5）。在该疾病的背景下，提到的药物有曲马多和吗啡。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为肾结石和肾钙化。 XRN – Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure

肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭，也被称为X连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭，与X连锁肾结石类型I和牙病1有关，症状包括肾痛。与肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5）。在该疾病的背景下，提到的药物有曲马多和吗啡。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为肾结石和肾钙化。 XRN – Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure

疾病英文名：XRN - Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 336
夜盲症，先天性固定型1a，也被称为先天性固定型夜盲症1a，与X连锁先天性固定型夜盲症和夜盲症，先天性固定型1e有关，症状包括畏光、一过性视力丧失和视物变形。与夜盲症，先天性固定型1a有关的重要基因是NYX（Nyctalopin）。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和甲基强的松龙琥酸盐。相关的组织包括肝脏和视网膜，相关的表型是近视和高度近视。 CSNB1A – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1a

夜盲症，先天性固定型1a，也被称为先天性固定型夜盲症1a，与X连锁先天性固定型夜盲症和夜盲症，先天性固定型1e有关，症状包括畏光、一过性视力丧失和视物变形。与夜盲症，先天性固定型1a有关的重要基因是NYX（Nyctalopin）。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和甲基强的松龙琥酸盐。相关的组织包括肝脏和视网膜，相关的表型是近视和高度近视。 CSNB1A – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1a

疾病英文名：CSNB1A - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1a 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：C…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,030
黄疸，家族性婴儿期阻塞性相关表型为黄疸和新生儿高胆红素血症 Jaundice, Familial Obstructive, of Infancy

黄疸，家族性婴儿期阻塞性相关表型为黄疸和新生儿高胆红素血症 Jaundice, Familial Obstructive, of Infancy

疾病英文名：Jaundice, Familial Obstructive, of Infancy 疾病分类：非罕见病 其他别名： 疾病简介：黄疸，家族性婴儿期阻塞性相关表型为黄疸和…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 665
X连锁性痉挛性截瘫2型，也被称为spg2，与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和痉挛有关，症状包括共济失调和小脑体征。与X连锁性痉挛性截瘫2型相关的重要的基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型是高反射性和肌肉无力。 SPG2 – Spastic Paraplegia 2, X-Linked

X连锁性痉挛性截瘫2型，也被称为spg2，与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和痉挛有关，症状包括共济失调和小脑体征。与X连锁性痉挛性截瘫2型相关的重要的基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型是高反射性和肌肉无力。 SPG2 – Spastic Paraplegia 2, X-Linked

疾病英文名：SPG2 - Spastic Paraplegia 2, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Spg2 Hereditary Spas…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,104
血小板减少症1，也称为xlt，与β-地中海贫血性血小板减少症、X连锁Wiskott-Aldrich综合征有关，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症1有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括对高细胞质钙离子的反应和由HDAC Class I介导的信号事件。在该疾病的背景下，已提到的药物包括肝提取物和Aldesleukin。相关组织包括髓系和大脑，相关表型为先天性血小板减少症和降低的平均血小板体积。 THC1 – Thrombocytopenia 1

血小板减少症1，也称为xlt，与β-地中海贫血性血小板减少症、X连锁Wiskott-Aldrich综合征有关，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症1有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括对高细胞质钙离子的反应和由HDAC Class I介导的信号事件。在该疾病的背景下，已提到的药物包括肝提取物和Aldesleukin。相关组织包括髓系和大脑，相关表型为先天性血小板减少症和降低的平均血小板体积。 THC1 – Thrombocytopenia 1

疾病英文名：THC1 - Thrombocytopenia 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Xlt Thrombocytopenia, X-Linked…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 320
脑积水肥胖性性腺功能减退症，又称脑积水-肥胖-性腺功能减退症，与脑积水和性腺功能减退症有关。附属组织包括下丘脑和垂体，相关表型为脑积水和短颈 Hydrocephalus Obesity Hypogonadism

脑积水肥胖性性腺功能减退症，又称脑积水-肥胖-性腺功能减退症，与脑积水和性腺功能减退症有关。附属组织包括下丘脑和垂体，相关表型为脑积水和短颈 Hydrocephalus Obesity Hypogonadism

疾病英文名：Hydrocephalus Obesity Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Hydrocephalus-Obesity-…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 767
复合氧化磷酸化缺陷6，也称为严重X连锁线粒体脑肌病，与线粒体脑肌病和X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病，伴有或不伴有小脑性共济失调有关，症状包括肌肉无力、不自主运动和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷6有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型包括语言发育延迟和骨骼肌萎缩。 COXPD6 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6

复合氧化磷酸化缺陷6，也称为严重X连锁线粒体脑肌病，与线粒体脑肌病和X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病，伴有或不伴有小脑性共济失调有关，症状包括肌肉无力、不自主运动和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷6有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型包括语言发育延迟和骨骼肌萎缩。 COXPD6 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6

疾病英文名：COXPD6 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 446
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