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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 10 )

X染色体隐性遗传

免疫缺陷61，也被称为X连锁无丙种球蛋白血症2型，与X连锁无丙种球蛋白血症和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与免疫缺陷61有关的重要基因是SH3KBP1（SH3结构域包含激酶结合蛋白1）。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括关节炎和吸收不良。 IMD61 – Immunodeficiency 61

免疫缺陷61，也被称为X连锁无丙种球蛋白血症2型，与X连锁无丙种球蛋白血症和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与免疫缺陷61有关的重要基因是SH3KBP1（SH3结构域包含激酶结合蛋白1）。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括关节炎和吸收不良。 IMD61 – Immunodeficiency 61

疾病英文名：IMD61 - Immunodeficiency 61 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Agammaglobulinemia, X-Linked, Type …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 863
X-连锁视网膜色素病变和上呼吸道感染，又称原发性纤毛运动障碍-视网膜色素病变综合征，与X连锁视网膜色素病变和伴有或不伴有耳聋的上呼吸道感染有关。与X-连锁视网膜色素病变和上呼吸道感染有关的重要基因是RPGR（视网膜色素病变GTP酶调节器）。附属组织包括眼睛和视网膜。 X-Linked Retinitis Pigmentosa and Sinorespiratory Infections

X-连锁视网膜色素病变和上呼吸道感染，又称原发性纤毛运动障碍-视网膜色素病变综合征，与X连锁视网膜色素病变和伴有或不伴有耳聋的上呼吸道感染有关。与X-连锁视网膜色素病变和上呼吸道感染有关的重要基因是RPGR（视网膜色素病变GTP酶调节器）。附属组织包括眼睛和视网膜。 X-Linked Retinitis Pigmentosa and Sinorespiratory Infections

疾病英文名：X-Linked Retinitis Pigmentosa and Sinorespiratory Infections 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 781
智力发育障碍，X连锁，综合征14，也被称为mrxs14。与智力发育障碍，X连锁，综合征14有关的重要基因是UPF3B（UPF3B调节无义介导mRNA降解）。关联的组织包括大脑，相关的表型是大头和脊柱侧弯。 MRXS14 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 14

智力发育障碍，X连锁，综合征14，也被称为mrxs14。与智力发育障碍，X连锁，综合征14有关的重要基因是UPF3B（UPF3B调节无义介导mRNA降解）。关联的组织包括大脑，相关的表型是大头和脊柱侧弯。 MRXS14 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 14

疾病英文名：MRXS14 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 14 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,101
渗出性视网膜病变2，X连锁，也被称为FEVRX，与渗出性视网膜病变和视网膜病变有关。与渗出性视网膜病变2，X连锁有关的重要基因是NDP（Norrin Cystine Knot Growth Factor NDP）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和小眼球。 EVR2 – Exudative Vitreoretinopathy 2, X-Linked

渗出性视网膜病变2，X连锁，也被称为FEVRX，与渗出性视网膜病变和视网膜病变有关。与渗出性视网膜病变2，X连锁有关的重要基因是NDP（Norrin Cystine Knot Growth Factor NDP）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和小眼球。 EVR2 – Exudative Vitreoretinopathy 2, X-Linked

疾病英文名：EVR2 - Exudative Vitreoretinopathy 2, X-Linked 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Fevrx Evr2 …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 761
辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型，也称为辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型，与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2和神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症有关。辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型的一个重要基因是OFD1（OFD1中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型包括巨脑和高腭。 SGBS2 – Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 2

辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型，也称为辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型，与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2和神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症有关。辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型的一个重要基因是OFD1（OFD1中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型包括巨脑和高腭。 SGBS2 – Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 2

疾病英文名：SGBS2 - Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Simpson-Gol…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 949
Taurodontism, Microdontia, and Dens Invaginatus 与 taurodontism 有关。相关的表型是 microdontia 和 taurodontia。 Taurodontism, Microdontia, and Dens Invaginatus

Taurodontism, Microdontia, and Dens Invaginatus 与 taurodontism 有关。相关的表型是 microdontia 和 taurodontia。 Taurodontism, Microdontia, and Dens Invaginatus

疾病英文名：Taurodontism, Microdontia, and Dens Invaginatus 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：Taurodontism, Mi…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 968
智力发育障碍，X连锁99，也被称为智力障碍，X连锁99，与智力发育障碍，X连锁99，综合征性，女性特异性和非综合征性X连锁智力障碍99有关。与智力发育障碍，X连锁99有关的重要基因是USP9X（泛素特异性肽酶9 X连锁）。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 XLID99 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99

智力发育障碍，X连锁99，也被称为智力障碍，X连锁99，与智力发育障碍，X连锁99，综合征性，女性特异性和非综合征性X连锁智力障碍99有关。与智力发育障碍，X连锁99有关的重要基因是USP9X（泛素特异性肽酶9 X连锁）。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 XLID99 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99

疾病英文名：XLID99 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 809
智力发育障碍，X连锁，综合征11，也被称为沙希X连锁精神发育迟滞综合征，与X连锁综合征性智力障碍沙希型有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征11有关的重要基因是RBMX（RNA结合域蛋白X连锁）。相关表型为粗大的面部特征和突出的眉弓。 MRXS11 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 11

智力发育障碍，X连锁，综合征11，也被称为沙希X连锁精神发育迟滞综合征，与X连锁综合征性智力障碍沙希型有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征11有关的重要基因是RBMX（RNA结合域蛋白X连锁）。相关表型为粗大的面部特征和突出的眉弓。 MRXS11 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 11

疾病英文名：MRXS11 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 11 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 876
拇指内收，先天性，也称为内收拇指，先天性紧握，与马萨综合症和拇指内收综合症有关。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为骨骼系统异常和神经系统异常 Adducted Thumbs, Congenital

拇指内收，先天性，也称为内收拇指，先天性紧握，与马萨综合症和拇指内收综合症有关。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为骨骼系统异常和神经系统异常 Adducted Thumbs, Congenital

疾病英文名：Adducted Thumbs, Congenital 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Thumbs, Congenital Clasped Cl…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 442
智力发育障碍，X连锁90，也被称为xlid90，与非综合征性X连锁智力障碍90有关。与智力发育障碍，X连锁90有关的重要基因是DLG3（Discs Large MAGUK Scaffold Protein 3）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID90 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 90

智力发育障碍，X连锁90，也被称为xlid90，与非综合征性X连锁智力障碍90有关。与智力发育障碍，X连锁90有关的重要基因是DLG3（Discs Large MAGUK Scaffold Protein 3）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID90 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 90

疾病英文名：XLID90 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 90 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xlid9…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,066
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