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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 7 )

X染色体隐性遗传

糖尿病，肾源性，1型，X连锁，也被称为糖尿病，肾源性，X连锁，与肾源性糖尿病和神经垂体性糖尿病有关。与糖尿病，肾源性，1型，X连锁相关的基因是AVPR2（精氨酸加压素受体2）。关联的组织包括肾脏和乳腺，相关表型是多饮和糖尿病。 NDI1 – Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 1, X-Linked

糖尿病，肾源性，1型，X连锁，也被称为糖尿病，肾源性，X连锁，与肾源性糖尿病和神经垂体性糖尿病有关。与糖尿病，肾源性，1型，X连锁相关的基因是AVPR2（精氨酸加压素受体2）。关联的组织包括肾脏和乳腺，相关表型是多饮和糖尿病。 NDI1 – Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 1, X-Linked

疾病英文名：NDI1 - Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 1, X-Linked 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Diab…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 837
智力发育障碍，X连锁46，也被称为mrx46，与非综合征性X连锁智力障碍46和X连锁智力发育障碍12有关。与智力发育障碍，X连锁46有关的重要基因是ARHGEF6（Rac/Cdc42鸟苷酸交换因子6）。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和智力障碍。 XLID46 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 46

智力发育障碍，X连锁46，也被称为mrx46，与非综合征性X连锁智力障碍46和X连锁智力发育障碍12有关。与智力发育障碍，X连锁46有关的重要基因是ARHGEF6（Rac/Cdc42鸟苷酸交换因子6）。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和智力障碍。 XLID46 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 46

疾病英文名：XLID46 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 46 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrx46…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 792
X-连锁智力障碍，Schimke型，也被称为伴有X连锁智力障碍的舞蹈手足徐动症。相关组织包括眼睛，相关表型包括智力障碍和痉挛。 X-Linked Intellectual Disability, Schimke Type

X-连锁智力障碍，Schimke型，也被称为伴有X连锁智力障碍的舞蹈手足徐动症。相关组织包括眼睛，相关表型包括智力障碍和痉挛。 X-Linked Intellectual Disability, Schimke Type

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability, Schimke Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Choreoatheto…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 756
智力发育障碍，X连锁21，也被称为精神发育迟滞，X连锁34，与非综合征性X连锁智力障碍21和中性粒细胞减少症有关，症状包括癫痫发作。与智力发育障碍，X连锁21有关的重要基因是IL1RAPL1（白细胞介素1受体辅助蛋白样1）。附属组织包括大脑和全血，相关表型为癫痫发作和下颌前突。 XLID21 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 21

智力发育障碍，X连锁21，也被称为精神发育迟滞，X连锁34，与非综合征性X连锁智力障碍21和中性粒细胞减少症有关，症状包括癫痫发作。与智力发育障碍，X连锁21有关的重要基因是IL1RAPL1（白细胞介素1受体辅助蛋白样1）。附属组织包括大脑和全血，相关表型为癫痫发作和下颌前突。 XLID21 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 21

疾病英文名：XLID21 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 21 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 570
Opitz-Kaveggia 综合征，也被称为 fg 综合征，与小头症和 fg 综合征 3 有关，症状包括便秘和癫痫发作。与 Opitz-Kaveggia 综合征有关的重要基因是 MED12（中介复合物亚基 12），其相关通路/超级通路包括代谢和神经系统发育。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型包括大头和高腭。 OKS – Opitz-Kaveggia Syndrome

Opitz-Kaveggia 综合征，也被称为 fg 综合征，与小头症和 fg 综合征 3 有关，症状包括便秘和癫痫发作。与 Opitz-Kaveggia 综合征有关的重要基因是 MED12（中介复合物亚基 12），其相关通路/超级通路包括代谢和神经系统发育。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型包括大头和高腭。 OKS – Opitz-Kaveggia Syndrome

疾病英文名：OKS - Opitz-Kaveggia Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Fg Syndrome Keller Syndrome…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 494
智力发育障碍，X连锁9，也被称为精神发育迟滞，X连锁44，与非综合征性X连锁智力障碍9和智力发育障碍，X连锁29有关。与智力发育障碍，X连锁9有关的重要基因是FTSJ1（FtsJ RNA 2′-O-Methyltransferase 1）。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 XLID9 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 9

智力发育障碍，X连锁9，也被称为精神发育迟滞，X连锁44，与非综合征性X连锁智力障碍9和智力发育障碍，X连锁29有关。与智力发育障碍，X连锁9有关的重要基因是FTSJ1（FtsJ RNA 2′-O-Methyltransferase 1）。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 XLID9 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 9

疾病英文名：XLID9 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 9 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mental …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 406
智力发育障碍，X连锁30，也被称为精神发育迟滞，X连锁47，与非综合征性X连锁智力障碍30和智力发育障碍，X连锁2有关。与智力发育障碍，X连锁30有关的重要基因是PAK3（P21（RAC1）激活激酶3）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为高腭和脑积水。 XLID30 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 30

智力发育障碍，X连锁30，也被称为精神发育迟滞，X连锁47，与非综合征性X连锁智力障碍30和智力发育障碍，X连锁2有关。与智力发育障碍，X连锁30有关的重要基因是PAK3（P21（RAC1）激活激酶3）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为高腭和脑积水。 XLID30 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 30

疾病英文名：XLID30 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 30 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 585
耳聋-性腺功能减退症，又称听力损失-性腺功能减退症，与脱水性遗传性红细胞增多症1有关，伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和白内障-耳聋-性腺功能减退症。相关表型为延迟的骨骼成熟和延迟的青春期 DHS – Deafness-Hypogonadism Syndrome

耳聋-性腺功能减退症，又称听力损失-性腺功能减退症，与脱水性遗传性红细胞增多症1有关，伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和白内障-耳聋-性腺功能减退症。相关表型为延迟的骨骼成熟和延迟的青春期 DHS – Deafness-Hypogonadism Syndrome

疾病英文名：DHS - Deafness-Hypogonadism Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hearing Loss-Hypogona…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 219
智力发育障碍，X连锁58，也被称为xlid58，与非综合征性X连锁智力障碍58有关。与智力发育障碍，X连锁58有关的重要基因是TSPAN7（四跨蛋白7）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和眼震 XLID58 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 58

智力发育障碍，X连锁58，也被称为xlid58，与非综合征性X连锁智力障碍58有关。与智力发育障碍，X连锁58有关的重要基因是TSPAN7（四跨蛋白7）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和眼震 XLID58 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 58

疾病英文名：XLID58 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 58 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xlid5…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 242
智力发育障碍，X连锁，伴有症状的，Cabezas型，也被称为Cabezas综合症，与X连锁伴有症状的智力发育障碍Cabezas型和性腺功能减退有关，症状包括震颤和步态共济失调。与智力发育障碍，X连锁，伴有症状的，Cabezas型有关的重要基因是CUL4B（Cullin 4B）。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型是短颈和腹股沟疝。 MRXSC – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

智力发育障碍，X连锁，伴有症状的，Cabezas型，也被称为Cabezas综合症，与X连锁伴有症状的智力发育障碍Cabezas型和性腺功能减退有关，症状包括震颤和步态共济失调。与智力发育障碍，X连锁，伴有症状的，Cabezas型有关的重要基因是CUL4B（Cullin 4B）。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型是短颈和腹股沟疝。 MRXSC – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

疾病英文名：MRXSC - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type 疾病分类：…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 731
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