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疾病英文名:CAN - Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Crouzon S…
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DBA21,也称为Diamond-Blackfan贫血21。与DBA21相关的关键基因是HEATR3(HEAT重复包含3)。相关组织包括骨髓和骨骼,相关表型包括肌张力减低和头颅增大。 DBA21 – Diamond-Blackfan Anemia 21
先天性胸锁乳突肌缺如,相关组织包括舌和肺。 Congenital Absence of the Sternocleidomastoid Muscle
Ano5肌肉病,也被称为anoctaminopathy,与gnathodiaphyseal dysplasia和miyoshi肌肉病1有关。 Ano5 Muscle Disease
范布克霍夫病2型,也称为vbch2。与范布克霍夫病2型有关的重要基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5)。关联组织包括骨骼。 VBCH2 – Van Buchem Disease Type 2
沃纳综合征,也被称为沃纳氏综合征,与家族性视网膜母细胞瘤和衰老有关。与沃纳综合征有关的重要基因是WRN(WRN RecQ Like Helicase),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞周期、有丝分裂。在该疾病的背景下提到了生长因子和激素。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型包括白内障和矮小症 WRN – Werner Syndrome