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家族性成人肌阵挛性癫痫,也称为良性成人家族性肌阵挛性癫痫,与癫痫,家族性成人肌阵挛,5和癫痫,家族性成人肌阵挛,1有关,症状包括肌阵挛。与家族性成人肌阵挛性癫痫有关的重要基因是SAMD12(Sterile Alpha Motif Domain Containing 12),其相关通路/超级通路包括2q11.2拷数变异综合征。在该疾病的背景下,氟替卡松醋酸酯和激素已被提及。附属组织包括心脏和脊髓,相关表型为EEG异常和肌阵挛。 FAM – Familial Adult Myoclonic Epilepsy
以主要特征为肢体和面部畸形的成骨不全症 Dysostosis with Limb and Face Anomalies As a Major Feature
婴儿期肝衰竭综合症2,也称为ilfs2,与间质性肺和肝病以及婴儿期肝衰竭综合症有关。与婴儿期肝衰竭综合症2有关的重要基因是NBAS(NBAS子单位的NRZ锚定复合物)。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为癫痫和心肌病 ILFS2 – Infantile Liver Failure Syndrome 2
不规则性发育不良,Silverman-Handmaker 型,也被称为 ddsh,与软骨病和骨软骨发育不良有关。与不规则性发育不良,Silverman-Handmaker 型相关的基因是 HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖 2),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和磷脂酶-C 通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为短颈和平脸。 DDSH – Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1,也称为线粒体肌病和铁粒幼细胞性贫血,与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3以及铁粒幼细胞性贫血有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1有关的重要基因是PUS1(假尿苷合成酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和嘧啶代谢及相关疾病。附属组织包括骨髓和骨骼肌,相关表型包括高腭弓和肌张力减低。 MLASA1 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 1