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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 404 )

骨骼肌类疾病

川崎病，也称为主动脉弓综合症，与血管炎和炎症性肠病有关。与川崎病相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在川崎病的背景下，已经提到了阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括多汗症和疲劳。 TA – Takayasu Arteritis

川崎病，也称为主动脉弓综合症，与血管炎和炎症性肠病有关。与川崎病相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在川崎病的背景下，已经提到了阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括多汗症和疲劳。 TA – Takayasu Arteritis

疾病英文名：TA - Takayasu Arteritis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Aortic Arch Syndrome Takayasu's …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 792
Trichodentoosseous Syndrome, also known as trichodento-osseous syndrome, is related to brittle bone disorder and hypoplastic amelogenesis imperfecta. An important gene associated with Trichodentoosseous Syndrome is DLX3 (Distal-Less Homeobox 3), and among its related pathways/superpathways are Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) and Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and widely spaced teeth. TDO – Trichodentoosseous Syndrome

Trichodentoosseous Syndrome, also known as trichodento-osseous syndrome, is related to brittle bone disorder and hypoplastic amelogenesis imperfecta. An important gene associated with Trichodentoosseous Syndrome is DLX3 (Distal-Less Homeobox 3), and among its related pathways/superpathways are Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) and Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and widely spaced teeth. TDO – Trichodentoosseous Syndrome

疾病英文名：TDO - Trichodentoosseous Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Tricho-Dento-Osseous Sy…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,089
Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive, also known as otospondylomegaepiphyseal dysplasia, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant and sensorineural hearing loss, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Integrin Pathway. Affiliated tissues include bone and heart, and related phenotypes are depressed nasal bridge and sensorineural hearing impairment. OSMEDB – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive, also known as otospondylomegaepiphyseal dysplasia, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant and sensorineural hearing loss, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Integrin Pathway. Affiliated tissues include bone and heart, and related phenotypes are depressed nasal bridge and sensorineural hearing impairment. OSMEDB – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

疾病英文名：OSMEDB - Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它…

其它疾病
2023-11-10 742
低钾周期性麻痹2型，也称为hokpp2，与高钾周期性麻痹和肌张有关。与低钾周期性麻痹2型有关的重要基因是SCN4A（钠电压门控通道α亚基4），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括低钾血症和肌病。 HOKPP2 – Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2

低钾周期性麻痹2型，也称为hokpp2，与高钾周期性麻痹和肌张有关。与低钾周期性麻痹2型有关的重要基因是SCN4A（钠电压门控通道α亚基4），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括低钾血症和肌病。 HOKPP2 – Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2

疾病英文名：HOKPP2 - Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hokpp2 P…

常染色体显性遗传
2023-11-10 911
RP54，也被称为rp54，与慢性间质性膀胱炎和RP42有关。与RP54相关的基因是PCARE（光感受器鞭毛肌动蛋白调节器），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和鞭毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力障碍和异常电生理。 RP54 – Retinitis Pigmentosa 54

RP54，也被称为rp54，与慢性间质性膀胱炎和RP42有关。与RP54相关的基因是PCARE（光感受器鞭毛肌动蛋白调节器），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和鞭毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力障碍和异常电生理。 RP54 – Retinitis Pigmentosa 54

疾病英文名：RP54 - Retinitis Pigmentosa 54 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp54 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 486
臂丛神经损伤，又称臂丛神经病变，与臂丛神经病和单神经病有关。与臂丛神经损伤有关的重要基因是DCAF8（DDB1和CUL4相关因子8）。在该疾病的背景下，提到的药物有Ketamine和麻醉剂。附属组织包括脊髓和皮肤。 Brachial Plexus Lesion

臂丛神经损伤，又称臂丛神经病变，与臂丛神经病和单神经病有关。与臂丛神经损伤有关的重要基因是DCAF8（DDB1和CUL4相关因子8）。在该疾病的背景下，提到的药物有Ketamine和麻醉剂。附属组织包括脊髓和皮肤。 Brachial Plexus Lesion

疾病英文名：Brachial Plexus Lesion 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Brachial Plexus Injury Brachial …

神经精神疾病
2023-11-10 656
Hyperekplexia 3，也被称为hkpx3，与brown-vialetto-van laere综合征1和hartnup紊乱有关，其症状包括肌肉僵硬。与Hyperekplexia 3相关的基因是SLC6A5（Solute Carrier Family 6 Member 5），其相关通路/超级通路是L-精氨酸代谢的超级通路。相关表型是全球性发育延迟和肌张力过高。 HKPX3 – Hyperekplexia 3

Hyperekplexia 3，也被称为hkpx3，与brown-vialetto-van laere综合征1和hartnup紊乱有关，其症状包括肌肉僵硬。与Hyperekplexia 3相关的基因是SLC6A5（Solute Carrier Family 6 Member 5），其相关通路/超级通路是L-精氨酸代谢的超级通路。相关表型是全球性发育延迟和肌张力过高。 HKPX3 – Hyperekplexia 3

疾病英文名：HKPX3 - Hyperekplexia 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Hkpx3 Hyperekplexia, Type 3 疾病简介…

常染色体显性遗传
2023-11-10 760
贝克尼维斯综合症，也被称为贝克尼维斯，与皮肤病和表皮黑素瘤有关。与贝克尼维斯综合症有关的重要基因是β-肌动蛋白（Actin Beta）。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢醌和曲安奈德。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为脂肪萎缩和微小畸形 Becker Nevus Syndrome

贝克尼维斯综合症，也被称为贝克尼维斯，与皮肤病和表皮黑素瘤有关。与贝克尼维斯综合症有关的重要基因是β-肌动蛋白（Actin Beta）。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢醌和曲安奈德。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为脂肪萎缩和微小畸形 Becker Nevus Syndrome

疾病英文名：Becker Nevus Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Becker's Nevus Pigmentary Hairy Epi…

罕见病
2023-11-10 416
脊柱炎，也称为脊柱炎1，与脊柱炎和脊柱炎有关，症状包括坐骨神经痛。与脊柱炎相关的基因是SPDA2（脊柱炎易感性2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到药物埃托昔布和帕米膦酸盐。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Spondyloarthropathy

脊柱炎，也称为脊柱炎1，与脊柱炎和脊柱炎有关，症状包括坐骨神经痛。与脊柱炎相关的基因是SPDA2（脊柱炎易感性2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到药物埃托昔布和帕米膦酸盐。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Spondyloarthropathy

疾病英文名：Spondyloarthropathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Spondylarthropathies Spondyloarthrop…

免疫系统疾病
2023-11-10 706
获得性血管性水肿1型，也称为获得性血管神经性水肿1型。附属组织包括骨骼。 Acquired Angioedema Type 1

获得性血管性水肿1型，也称为获得性血管神经性水肿1型。附属组织包括骨骼。 Acquired Angioedema Type 1

疾病英文名：Acquired Angioedema Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Acquired Angioneurotic Edema …

免疫系统疾病
2023-11-10 797
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