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纯红细胞再生障碍性贫血,也称为纯红细胞再生障碍性贫血,与儿童暂时性红细胞增多症和感染性红斑有关。与纯红细胞再生障碍性贫血有关的重要基因是RPS26(核糖体蛋白S26),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和西罗莫司。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为活力降低和S期停滞。 PRCA – Pure Red-Cell Aplasia
肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型,也被称为先天性肌营养不良-呼吸衰竭-皮肤异常-关节超松弛综合征。与肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型有关的重要基因是TRIP4(甲状腺激素受体交互子4)。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括emg:肌病异常和由于肌肉无力导致的呼吸不足 MDCDC – Muscular Dystrophy, Congenital, Davignon-Chauveau Type
猫ania型acrofacial dysostosis,也被称为catania form acrofacial dysostosis,与肺静脉错位和淀粉样病的肺泡毛细血管发育不良以及原发性局限性皮肤淀粉样病有关。与catania型acrofacial dysostosis相关的基因是ANKRD11(Ankyrin Repeat Domain Containing 11),其相关通路/超级通路包括NF-KappaB家族通路和细胞过程中的G蛋白信号转导RAC1。附属组织包括骨骼,相关表型包括蛀牙和短鼻。 ACD – Acrofacial Dysostosis, Catania Type
出血障碍,血小板型,17,又称血小板型出血障碍17,与myh-9相关疾病和先天性巨核细胞血小板减少症有关。与出血障碍,血小板型,17有关的重要基因是GFI1B(生长因子独立1B转录抑制因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为鼻出血和易瘀伤。 BDPLT17 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 17
成年阴道葡萄状横纹肌肉瘤 Adult Vagina Botryoid Rhabdomyosarcoma