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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 398 )

骨骼肌类疾病

嗜睡症，也称为嗜睡症综合症，与嗜睡症1和嗜睡症2有关，症状包括半身不遂、过度日间嗜睡和打鼾。与嗜睡症有关的重要基因是HCRT（Hypocretin Neuropeptide Precursor），其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和同种异体排斥。在该疾病的背景下，提到了药物氧苯妥英和柠檬酸钠。附属组织包括大脑和心脏，相关表型是神经系统和行为/神经。 Narcolepsy

嗜睡症，也称为嗜睡症综合症，与嗜睡症1和嗜睡症2有关，症状包括半身不遂、过度日间嗜睡和打鼾。与嗜睡症有关的重要基因是HCRT（Hypocretin Neuropeptide Precursor），其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和同种异体排斥。在该疾病的背景下，提到了药物氧苯妥英和柠檬酸钠。附属组织包括大脑和心脏，相关表型是神经系统和行为/神经。 Narcolepsy

疾病英文名：Narcolepsy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Narcoleptic Syndrome Gelineau Syndrome Paroxysm…

眼科疾病
2023-11-10 1,125
X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂，也称为X连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂，与梅斯特-洛伊斯综合征和主动脉瘤有关，家族性胸主动脉1。与X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂有关的一个重要基因是BGN（Biglycan）。附属组织包括骨。 X-Linked Severe Syndromic Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection

X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂，也称为X连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂，与梅斯特-洛伊斯综合征和主动脉瘤有关，家族性胸主动脉1。与X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂有关的一个重要基因是BGN（Biglycan）。附属组织包括骨。 X-Linked Severe Syndromic Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection

疾病英文名：X-Linked Severe Syndromic Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血…

心血管疾病
2023-11-10 931
视网膜色素病变27，也称为rp27，与夜盲症和增强S-锥体综合征有关。与视网膜色素病变27有关的重要基因是NRL（神经视网膜亮氨酸拉链）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为黄斑水肿和视力障碍 RP27 – Retinitis Pigmentosa 27

视网膜色素病变27，也称为rp27，与夜盲症和增强S-锥体综合征有关。与视网膜色素病变27有关的重要基因是NRL（神经视网膜亮氨酸拉链）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为黄斑水肿和视力障碍 RP27 – Retinitis Pigmentosa 27

疾病英文名：RP27 - Retinitis Pigmentosa 27 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp27 Retinal Degeneration, …

其它疾病
2023-11-10 687
韦格纳肉芽肿病，也称为大动脉炎，与丘格-斯特劳斯综合症和多动脉炎有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与韦格纳肉芽肿病相关的基因是PRTN3（蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和CD28共刺激。在该疾病的背景下，已经提到了药物阿莱穆单抗和环磷酰胺。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型是反复呼吸道感染和疲劳。 GPA – Granulomatosis with Polyangiitis

韦格纳肉芽肿病，也称为大动脉炎，与丘格-斯特劳斯综合症和多动脉炎有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与韦格纳肉芽肿病相关的基因是PRTN3（蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和CD28共刺激。在该疾病的背景下，已经提到了药物阿莱穆单抗和环磷酰胺。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型是反复呼吸道感染和疲劳。 GPA – Granulomatosis with Polyangiitis

疾病英文名：GPA - Granulomatosis with Polyangiitis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Wegener Granulomat…

心血管疾病
2023-11-10 556
股面综合症，也被称为fhufs，与骶部缺陷伴前脑膜膨出和动脉导管未闭有关。附属组织包括骨骼和肾脏，相关表型包括腭裂和小下颌。 FFS – Femoral-Facial Syndrome

股面综合症，也被称为fhufs，与骶部缺陷伴前脑膜膨出和动脉导管未闭有关。附属组织包括骨骼和肾脏，相关表型包括腭裂和小下颌。 FFS – Femoral-Facial Syndrome

疾病英文名：FFS - Femoral-Facial Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Fhufs Ffs Femoral Hypoplasi…

孤立病例
2023-11-10 510
尿面综合症2，也被称为ufs2，其症状包括便秘。与尿面综合症2有关的重要基因是LRIG2（Leucine Rich Repeats And Immunoglobulin Like Domains 2）。关联的组织包括肾脏，相关的表型包括便秘和肾功能不全。 UFS2 – Urofacial Syndrome 2

尿面综合症2，也被称为ufs2，其症状包括便秘。与尿面综合症2有关的重要基因是LRIG2（Leucine Rich Repeats And Immunoglobulin Like Domains 2）。关联的组织包括肾脏，相关的表型包括便秘和肾功能不全。 UFS2 – Urofacial Syndrome 2

疾病英文名：UFS2 - Urofacial Syndrome 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ufs2 疾病简介：尿面综合症2，也被称为ufs2，其症状…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 606
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and peroxisome biogenesis disorder 1a, and has symptoms including seizures and muscle spasticity. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Fatty acid metabolism. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. RCDP1 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and peroxisome biogenesis disorder 1a, and has symptoms including seizures and muscle spasticity. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Fatty acid metabolism. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. RCDP1 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1

疾病英文名：RCDP1 - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Rhizo…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 352
阿克罗颅多指发育不良，也称为埃勒贾尔德综合症，与格里塞利综合症1型和埃勒贾尔德神经外胚层黑素溶酶体综合症有关，症状包括共济失调、癫痫和肌肉痉挛。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为短颈和额部宽大。 Acrocephalopolydactylous Dysplasia

阿克罗颅多指发育不良，也称为埃勒贾尔德综合症，与格里塞利综合症1型和埃勒贾尔德神经外胚层黑素溶酶体综合症有关，症状包括共济失调、癫痫和肌肉痉挛。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为短颈和额部宽大。 Acrocephalopolydactylous Dysplasia

疾病英文名：Acrocephalopolydactylous Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Elejalde Syndrome Acro…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 915
梅克尔综合症5型，也称为梅克尔综合症5型，与梅克尔综合症4型和口腔面部数字综合症有关。与梅克尔综合症5型有关的重要基因是RPGRIP1L（RPGRIP1类似物），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑，相关表型包括长骨弯曲和腭裂。 MKS5 – Meckel Syndrome, Type 5

梅克尔综合症5型，也称为梅克尔综合症5型，与梅克尔综合症4型和口腔面部数字综合症有关。与梅克尔综合症5型有关的重要基因是RPGRIP1L（RPGRIP1类似物），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑，相关表型包括长骨弯曲和腭裂。 MKS5 – Meckel Syndrome, Type 5

疾病英文名：MKS5 - Meckel Syndrome, Type 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 5 Mks5 Meck…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,011
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型，也称为spg36，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型和遗传性痉挛性截瘫23型有关，其症状包括尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型有关的重要基因是SPG36（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型）。相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG36 – Spastic Paraplegia 36, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型，也称为spg36，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型和遗传性痉挛性截瘫23型有关，其症状包括尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型有关的重要基因是SPG36（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型）。相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG36 – Spastic Paraplegia 36, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG36 - Spastic Paraplegia 36, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg36 Au…

其它疾病
2023-11-10 832
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