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我的骨化性肌炎,也称为骨化肌肉,与纤维性骨化性进展病和进行性骨异形成有关。与我的骨化性肌炎有关的重要基因是USP6(泛素特异性肽酶6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下提到了抗体、单克隆抗体和抗体。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Myositis Ossificans
三M综合症3,也被称为3m综合症3,与三M综合症1有关。与三M综合症3有关的一个重要基因是CCDC8(螺旋-螺旋域包含8)。附属组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和短颈。 3M3 – Three M Syndrome 3
原发性色素性结节性肾上腺皮病,也称为ppnad,与ACTH独立的库欣综合症和ACTH独立的巨结节性肾上腺增生有关。与原发性色素性结节性肾上腺皮病相关的基因是PRKAR1A(蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和肾上腺素硼酸盐。附属组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括色素性微结节性肾上腺皮病和过剩。 PPNAD – Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease
短指症A3型,又称短指症A3型,与神经发育、颌、眼和数字综合症以及口腔面部数字综合症13有关。与短指症A3型有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括第五指的临床掌状和锥形顶体。 BDA3 – Brachydactyly, Type A3
神经纤维瘤病I型,也被称为冯·雷克林豪森病,与神经纤维瘤和恶性周围神经鞘瘤有关,症状包括神经痛。与神经纤维瘤病I型相关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括信号转导和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括宽颅和特定学习障碍。 NF1 – Neurofibromatosis, Type I