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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 28 )

骨骼肌类疾病

甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型，也称为chng3，与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性，非胶质性，7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型相关的关键基因是CHNG3（甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型）。在该疾病的背景下，已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3

甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型，也称为chng3，与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性，非胶质性，7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型相关的关键基因是CHNG3（甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型）。在该疾病的背景下，已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3

疾病英文名：CHNG3 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng3 H…

其它疾病
2023-11-11 377
肌肉营养不良，先天性，合并婴儿白内障和性腺功能减退，又称先天性肌肉营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退综合征，与肌营养不良1型和早发性闭经有关。附属组织包括眼睛和卵巢，相关表型为步态障碍和肌张力减退 Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract and Hypogonadism

肌肉营养不良，先天性，合并婴儿白内障和性腺功能减退，又称先天性肌肉营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退综合征，与肌营养不良1型和早发性闭经有关。附属组织包括眼睛和卵巢，相关表型为步态障碍和肌张力减退 Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract and Hypogonadism

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract and Hypogonadism 疾病分类：罕见病 眼科…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 494
常染色体隐性肢带型肌营养不良2a，也称为由于钙蛋白酶缺乏导致的肢带型肌营养不良，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性8有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2a有关的重要基因是CAPN3（钙蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞外基质组织。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a

常染色体隐性肢带型肌营养不良2a，也称为由于钙蛋白酶缺乏导致的肢带型肌营养不良，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性8有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2a有关的重要基因是CAPN3（钙蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞外基质组织。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a

疾病英文名：Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

心血管疾病
2023-11-11 625
梅毒，又称为硬下疳，与先天性梅毒和继发性梅毒有关，症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与梅毒相关的基因包括APOH（载脂蛋白H），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下，已经提到了四环素和苯唑青霉素。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/代谢。 Syphilis

梅毒，又称为硬下疳，与先天性梅毒和继发性梅毒有关，症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与梅毒相关的基因包括APOH（载脂蛋白H），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下，已经提到了四环素和苯唑青霉素。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/代谢。 Syphilis

疾病英文名：Syphilis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Chancre Syphilitic Chancre 疾病简介：梅毒，又称为硬下疳，与先天性梅毒…

罕见病
2023-11-11 968
多指症，后轴型，A8型，也被称为papa8。与多指症，后轴型，A8型相关的基因是GLI1（GLI家族锌指1）。相关表型是身材矮小和膝内翻。 PAPA8 – Polydactyly, Postaxial, Type A8

多指症，后轴型，A8型，也被称为papa8。与多指症，后轴型，A8型相关的基因是GLI1（GLI家族锌指1）。相关表型是身材矮小和膝内翻。 PAPA8 – Polydactyly, Postaxial, Type A8

疾病英文名：PAPA8 - Polydactyly, Postaxial, Type A8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Papa8 Polydactyly…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 413
米库利奇病，也称为Igg4相关性泪腺炎和腮腺炎，与甲状腺炎和慢性鼻炎有关，症状包括面部肿块。与米库利奇病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型为泪腺增大和下颌下腺异常。 Mikulicz Disease

米库利奇病，也称为Igg4相关性泪腺炎和腮腺炎，与甲状腺炎和慢性鼻炎有关，症状包括面部肿块。与米库利奇病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型为泪腺增大和下颌下腺异常。 Mikulicz Disease

疾病英文名：Mikulicz Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Igg4-Related Dacryoadenitis and Sialadeni…

眼科疾病
2023-11-11 1,039
血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常，也被称为X连锁性血小板异常和中性粒细胞减少性血红素性贫血，与血小板减少症，X连锁型，伴有或不伴有血红素性贫血和红细胞丙酮酸激酶缺乏症有关。与血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括血小板减少症和血小板聚集功能障碍。 XLANP – Anemia, X-Linked, with or Without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities

血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常，也被称为X连锁性血小板异常和中性粒细胞减少性血红素性贫血，与血小板减少症，X连锁型，伴有或不伴有血红素性贫血和红细胞丙酮酸激酶缺乏症有关。与血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括血小板减少症和血小板聚集功能障碍。 XLANP – Anemia, X-Linked, with or Without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities

疾病英文名：XLANP - Anemia, X-Linked, with or Without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities …

X染色体隐性遗传
2023-11-11 674
扩张型心肌病1jj，也被称为扩张型心肌病1jj。与扩张型心肌病1jj相关的基因是LAMA4（层粘连蛋白亚基α4）。关联的组织包括心脏和内皮，相关表型包括扩张型心肌病和左心室射血分数降低。 CMD1JJ – Cardiomyopathy, Dilated, 1jj

扩张型心肌病1jj，也被称为扩张型心肌病1jj。与扩张型心肌病1jj相关的基因是LAMA4（层粘连蛋白亚基α4）。关联的组织包括心脏和内皮，相关表型包括扩张型心肌病和左心室射血分数降低。 CMD1JJ – Cardiomyopathy, Dilated, 1jj

疾病英文名：CMD1JJ - Cardiomyopathy, Dilated, 1jj 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopa…

常染色体显性遗传
2023-11-11 638
劳林-桑德罗综合症，也被称为四肢镜像多指症，与三指并指多指症和多指症有关，前轴ii。与劳林-桑德罗综合症有关的重要基因是LMBR1（肢体发育膜蛋白1），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括骨和胸腺，相关表型包括前轴手多指症和手指并指症。 LSS – Laurin-Sandrow Syndrome

劳林-桑德罗综合症，也被称为四肢镜像多指症，与三指并指多指症和多指症有关，前轴ii。与劳林-桑德罗综合症有关的重要基因是LMBR1（肢体发育膜蛋白1），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括骨和胸腺，相关表型包括前轴手多指症和手指并指症。 LSS – Laurin-Sandrow Syndrome

疾病英文名：LSS - Laurin-Sandrow Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Tetramelic Mirror-Image Pol…

常染色体显性遗传
2023-11-11 890
常染色体隐性肢带型肌营养不良2f，也被称为delta-肌原纤维病，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关，其症状包括肌肉无力。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关的重要基因是SGCD（肌原纤维delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f

常染色体隐性肢带型肌营养不良2f，也被称为delta-肌原纤维病，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关，其症状包括肌肉无力。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关的重要基因是SGCD（肌原纤维delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f

疾病英文名：Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

心血管疾病
2023-11-11 867
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