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颅内增生症,也称为HCIN,是一种与增生和内膜增生有关的常染色体显性遗传病。与颅内增生症相关的基因是SLC39A14(溶质载体家族39成员14),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和经典和非经典TGF-B信号通路。相关组织包括骨和舌,相关表型包括面瘫和感觉神经性听力障碍。 HCIN – Hyperostosis Cranialis Interna
嗜酸性筋膜炎,又称为舒尔曼综合症,与筋膜炎和高嗜酸性综合症有关。与嗜酸性筋膜炎相关的基因是IL5(白介素5)。在该疾病的背景下,已经提到了利妥昔单抗和抗风湿药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括疲劳和肢端青紫。 EF – Eosinophilic Fasciitis
复合氧化磷酸化缺陷20,也称为coxpd20,与复合氧化磷酸化缺陷2和伴有小头畸形、癫痫和皮质萎缩的神经发育障碍有关。与复合氧化磷酸化缺陷20有关的重要基因是VARS2(线粒体缬氨酰tRNA合成酶2),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括全球发育延迟和上睑下垂。 COXPD20 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 20
骨质疏松、挛缩、动脉破裂和耳聋,也称为赖氨酸羟化酶3缺乏症,与额面增宽和韦斯特综合症有关。与骨质疏松、挛缩、动脉破裂和耳聋有关的重要基因是PLOD3(胶原蛋白赖氨酸2-氧化葡萄糖酸5-氧化酶3)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松。 BCARD – Bone Fragility with Contractures, Arterial Rupture, and Deafness
肌营养不良,肢带型,常染色体显性1型,也称为常染色体显性肢带型肌营养不良1d,与肌营养不良,肢带型,1h型和肌营养不良,肢带型,常染色体显性3型有关,其症状包括鸭步。与肌营养不良,肢带型,常染色体显性1型有关的重要基因是DNAJB6(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员B6),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞对热应激的反应。附属组织包括骨骼肌,相关表型为全身性肌肉无力和言语困难。 LGMDD1 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 1