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肯尼-卡菲综合征2型,也称为常染色体显性肯尼-卡菲综合征,与肯尼-卡菲综合征和屈光不正有关。与肯尼-卡菲综合征2型有关的重要基因是FAM111A(FAM111 Trypsin Like Peptidase A)。附属组织包括骨和眼,相关表型为身材矮小和颅骨闭合延迟。 KCS2 – Kenny-Caffey Syndrome, Type 2
早发性卵巢功能不全8,也称为pof8,与精子生成失败61有关。与早发性卵巢功能不全8有关的重要基因是STAG3(间质抗原3)。在该疾病的背景下,已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢,相关表型是早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF8 – Premature Ovarian Failure 8
长骨腺样瘤,又称长骨腺样瘤,与双相滑膜肉瘤和滑膜肉瘤有关。与长骨腺样瘤相关的基因是SSX1(SSX家族成员1),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为肿瘤和高钙血症 Adamantinoma of Long Bones
眶周骨膜炎与骨膜炎和颅内脓肿有关。眶周骨膜炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白)。附属组织包括骨。 Orbital Periostitis
弥漫性大B细胞淋巴瘤伴慢性炎症,也称为DLBCL伴慢性炎症。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma with Chronic Inflammation