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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 27 )

骨骼肌类疾病

胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折，也称为smabf，与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关。与胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折有关的重要基因是ASCC1（激活信号共整合子1复合物亚基1）。附属组织包括骨和心脏。 SMABF – Prenatal-Onset Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures

胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折，也称为smabf，与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关。与胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折有关的重要基因是ASCC1（激活信号共整合子1复合物亚基1）。附属组织包括骨和心脏。 SMABF – Prenatal-Onset Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures

疾病英文名：SMABF - Prenatal-Onset Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 疾病分类：罕…

罕见病
2023-11-11 892
家族性腺瘤性息肉病4，也被称为MSH3相关性减弱的家族性腺瘤性息肉病。与家族性腺瘤性息肉病4相关的基因是MSH3（MutS同源物3）。相关组织包括结肠和甲状腺，相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉。 FAP4 – Familial Adenomatous Polyposis 4

家族性腺瘤性息肉病4，也被称为MSH3相关性减弱的家族性腺瘤性息肉病。与家族性腺瘤性息肉病4相关的基因是MSH3（MutS同源物3）。相关组织包括结肠和甲状腺，相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉。 FAP4 – Familial Adenomatous Polyposis 4

疾病英文名：FAP4 - Familial Adenomatous Polyposis 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Msh3-Related Atte…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 540
关节挛、智力障碍和癫痫，也称为关节挛、智力障碍和癫痫，与人类免疫缺陷病毒1型有关。与关节挛、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3（溶质载体家族35成员A3）。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为自闭症行为和智力障碍，轻度 AMRS – Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures

关节挛、智力障碍和癫痫，也称为关节挛、智力障碍和癫痫，与人类免疫缺陷病毒1型有关。与关节挛、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3（溶质载体家族35成员A3）。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为自闭症行为和智力障碍，轻度 AMRS – Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures

疾病英文名：AMRS - Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures 疾病分类：罕见病 致命性疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 506
杰克逊-魏斯综合症，也被称为JWS，与安特利-比克斯勒综合症和萨瑟-乔特赞综合症有关。与杰克逊-魏斯综合症有关的一个重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括CREB通路和PAK通路。附属组织包括骨，相关表型包括宽头和宽趾。 JWS – Jackson-Weiss Syndrome

杰克逊-魏斯综合症，也被称为JWS，与安特利-比克斯勒综合症和萨瑟-乔特赞综合症有关。与杰克逊-魏斯综合症有关的一个重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括CREB通路和PAK通路。附属组织包括骨，相关表型包括宽头和宽趾。 JWS – Jackson-Weiss Syndrome

疾病英文名：JWS - Jackson-Weiss Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Jws Craniosynostosis-Midfacia…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,045
肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症4c，与肌无力症，先天性，4a，慢通道和先天性肌无力症有关，与乙酰胆碱受体缺乏，症状包括眼肌麻痹，肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE（乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症4c，与肌无力症，先天性，4a，慢通道和先天性肌无力症有关，与乙酰胆碱受体缺乏，症状包括眼肌麻痹，肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE（乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

疾病英文名：CMS4C - Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 812
特发性震颤5型，也称为etm5，与特发性震颤1型和特发性震颤有关。与特发性震颤5型有关的重要基因是TENM4（Tenomine跨膜蛋白4）。附属组织包括舌，相关表型包括舌震颤和意向震颤。 ETM5 – Tremor, Hereditary Essential, 5

特发性震颤5型，也称为etm5，与特发性震颤1型和特发性震颤有关。与特发性震颤5型有关的重要基因是TENM4（Tenomine跨膜蛋白4）。附属组织包括舌，相关表型包括舌震颤和意向震颤。 ETM5 – Tremor, Hereditary Essential, 5

疾病英文名：ETM5 - Tremor, Hereditary Essential, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Etm5 Essential Tr…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,094
婴儿型肌纤维母细胞瘤2型，也称为婴儿型肌纤维母细胞瘤2型。与婴儿型肌纤维母细胞瘤2型相关的重要的基因是NOTCH3（Notch受体3）。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型是肌纤维母细胞瘤。 IMF2 – Myofibromatosis, Infantile, 2

婴儿型肌纤维母细胞瘤2型，也称为婴儿型肌纤维母细胞瘤2型。与婴儿型肌纤维母细胞瘤2型相关的重要的基因是NOTCH3（Notch受体3）。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型是肌纤维母细胞瘤。 IMF2 – Myofibromatosis, Infantile, 2

疾病英文名：IMF2 - Myofibromatosis, Infantile, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Myofibromatosis, Inf…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,104
甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型，也称为chng3，与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性，非胶质性，7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型相关的关键基因是CHNG3（甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型）。在该疾病的背景下，已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3

甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型，也称为chng3，与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性，非胶质性，7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型相关的关键基因是CHNG3（甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，3型）。在该疾病的背景下，已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3

疾病英文名：CHNG3 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng3 H…

其它疾病
2023-11-11 377
脊椎骨-骨骺发育不全，Czarny-Ratajczak 型。相关组织包括骨骼。 Spondylometaphyseal Dysplasia, Czarny-Ratajczak Type

脊椎骨-骨骺发育不全，Czarny-Ratajczak 型。相关组织包括骨骼。 Spondylometaphyseal Dysplasia, Czarny-Ratajczak Type

疾病英文名：Spondylometaphyseal Dysplasia, Czarny-Ratajczak Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简…

罕见病
2023-11-11 266
遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫53型，与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关，其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A（ESCRT-I的VPS37A亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫53型，与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关，其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A（ESCRT-I的VPS37A亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG53 - Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-11 867
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