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帕里斯特-霍尔综合症,也被称为下丘脑错构瘤,与帕里斯特-霍尔类似综合症和库勒-琼斯综合症有关。与帕里斯特-霍尔综合症有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G-βγ信号通路。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型包括下丘脑错构瘤和巨脑症 PHS – Pallister-Hall Syndrome
家族性内脏淀粉样变性,也称为奥斯特加型淀粉样变性,与类风湿关节炎和家族性高胆固醇血症有关。与家族性内脏淀粉样变性相关的基因之一是B2M(β-2-微球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下提到了药物秋水仙碱。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括蛋白尿和肾病。 AMYL8 – Amyloidosis, Familial Visceral
格兰特综合症,又称持续性蠕形骨、蓝色巩膜、下颌发育不全、浅窝状肩胛窝和营骨病,与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和脆骨病有关。附属组织包括骨和眼,相关表型为前额突出和长骨弓形。 Grant Syndrome
新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18,也称为新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18。与新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18有关的重要基因是CDC42(细胞分裂周期42)。相关组织包括皮肤和骨骼。 Neonatal-Onset Severe Multisystemic Autoinflammatory Disease with Increased Il18
由于遗传性氯离子通道缺陷导致的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Chloride Channel Defect