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先天性椎体和肋骨受累的发育不良与未闭合咽部-胸椎和未闭合咽部-胸椎-肋骨异常有关,相关组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Vertebral and Costal Involvement
扩张型心肌病1b型,也称为家族性扩张型心肌病1型,与先天性肌病1a型和先天性lmna相关肌病有关。与扩张型心肌病1b型有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。该病与药物Sulconazole有关。相关组织包括心脏,相关表型为左心室肥大和生长迟缓。 CMD1B – Cardiomyopathy, Dilated, 1b
孤立的胸锁关节增生症,也被称为孤立的SCCH。附属组织包括骨骼。 Isolated Sternocostoclavicular Hyperostosis
dentatorubral-pallidoluysian atrophy (drpla) 也被称为进行性肌阵挛性癫痫和肌肉萎缩症,其症状包括肌阵挛、癫痫发作和小脑共济失调。与 Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy 有关的重要基因是 ATN1 (Atrophin 1),其相关通路/超级通路包括 Akt 信号通路和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Ropinirole 和 Dopamine。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为进行性小脑共济失调和齿状核萎缩。 DRPLA – Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy
先天性唾液酸酶缺乏症2型 与先天性唾液酸酶缺乏症2型有关的重要基因是NEU1(神经氨酸酶1)。相关组织包括骨和眼,相关表型包括肌张力减低和粗大的面部特征 Congenital Sialidosis Type 2