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疾病英文名:SPG74 - Spastic Paraplegia 74, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Heredit…
疾病英文名:49, Xxxxy Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:49,xxxxy Syndrome Xxxxy Syndrome 49,x…
疾病英文名:HRPT3 - Hyperparathyroidism 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Familial Hyperparathyroidi…
疾病英文名:Bowel Dysfunction 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Bowel Disease 疾病简介:肠道功能障碍,也称为肠道疾病,与胆管炎…
疾病英文名:2-HGA - 2-Hydroxyglutaric Aciduria 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:2-Hydroxyglutaricacid…
疾病英文名:MTDPS15 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 15 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Mitocho…
疾病英文名:PAPA10 - Polydactyly, Postaxial, Type A10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Papa10 Polydact…
疾病英文名:Acquired Amegakaryocytic Thrombocytopenia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Acquired Pure …
疾病英文名:HHT5 - Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Hht…
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关节松弛,家族性,也称为家族性关节不稳综合征,与过度活动综合征和过度活动埃勒斯-当洛斯综合征有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为先天性髋关节脱位和髌骨脱位 Joint Laxity, Familial
亚急性白血病与硫胺素代谢功能障碍症2和睾丸葡萄胎有关。与亚急性白血病有关的重要基因是IZUMO1(Izumo精子-卵子融合1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和嘌呤能信号转导。相关表型包括细胞粘附生长减少和心血管系统。 Subacute Leukemia
范可尼肾小管病5,也称为范可尼肾小管病、阿卡迪亚变种,与线粒体代谢病和线粒体复合体I缺陷、核型1有关。与范可尼肾小管病5相关的基因是NDUFAF6(NADH:泛醌氧化还原酶复合物装配因子6),其相关通路/超级通路包括电子传递链、化学偶联合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合体I生物合成。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括高血压和膝内翻。 FRTS5 – Fanconi Renotubular Syndrome 5
Hyperekplexia 2,也被称为hkpx2,与视网膜色素病变84和癫痫,特发性全身性有关。与Hyperekplexia 2有关的重要基因是GLRB(Glycine Receptor Beta),其相关通路/超通路包括化学突触的传递。相关表型为智力障碍和高反射性。 HKPX2 – Hyperekplexia 2
46,xy性别反转3,也称为srxy3,与性发育障碍和46,xy性别反转有关。与46,xy性别反转3有关的重要基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1),其相关通路/超级通路包括哺乳动物性发育障碍。附属组织包括睾丸和子宫,相关表型包括性别模糊和子宫发育不良。 SRXY3 – 46,xy Sex Reversal 3