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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 25 )

骨骼肌类疾病

短指症A3型，又称短指症A3型，与神经发育、颌、眼和数字综合症以及口腔面部数字综合症13有关。与短指症A3型有关的重要基因是HOXD13（Homeobox D13），其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括第五指的临床掌状和锥形顶体。 BDA3 – Brachydactyly, Type A3

短指症A3型，又称短指症A3型，与神经发育、颌、眼和数字综合症以及口腔面部数字综合症13有关。与短指症A3型有关的重要基因是HOXD13（Homeobox D13），其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括第五指的临床掌状和锥形顶体。 BDA3 – Brachydactyly, Type A3

疾病英文名：BDA3 - Brachydactyly, Type A3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Brachydactyly Type A3 Brach…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,129
先天性纤维类型比例失调肌病，也被称为先天性纤维类型比例失调1，与先天性纤维类型比例失调和肌张力低下有关。与先天性纤维类型比例失调肌病相关的基因是ACTA1（肌球蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑，Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型包括肌张力低下和肌纤维类型1萎缩。 CFTD – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion

先天性纤维类型比例失调肌病，也被称为先天性纤维类型比例失调1，与先天性纤维类型比例失调和肌张力低下有关。与先天性纤维类型比例失调肌病相关的基因是ACTA1（肌球蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑，Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型包括肌张力低下和肌纤维类型1萎缩。 CFTD – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion

疾病英文名：CFTD - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 857
痉挛性截瘫33，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫33，与挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a和常染色体隐性痉挛性截瘫有关。与痉挛性截瘫33，常染色体显性有关的重要基因是ZFYVE27（锌指FYVE型含27）。附属组织包括大脑，相关表型包括马蹄内翻足和痉挛性截瘫。 SPG33 – Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant

痉挛性截瘫33，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫33，与挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a和常染色体隐性痉挛性截瘫有关。与痉挛性截瘫33，常染色体显性有关的重要基因是ZFYVE27（锌指FYVE型含27）。附属组织包括大脑，相关表型包括马蹄内翻足和痉挛性截瘫。 SPG33 – Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG33 - Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredita…

其它疾病
2023-11-11 698
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型，也称为spg29，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型有关，其症状包括腱反射亢、尿急和持续呕吐。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型相关的基因是SPG29（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型）。相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG29 – Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型，也称为spg29，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型有关，其症状包括腱反射亢、尿急和持续呕吐。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型相关的基因是SPG29（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型）。相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG29 – Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG29 - Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg29 Au…

其它疾病
2023-11-11 897
格兰特综合症，又称持续性蠕形骨、蓝色巩膜、下颌发育不全、浅窝状肩胛窝和营骨病，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和脆骨病有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为前额突出和长骨弓形。 Grant Syndrome

格兰特综合症，又称持续性蠕形骨、蓝色巩膜、下颌发育不全、浅窝状肩胛窝和营骨病，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和脆骨病有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为前额突出和长骨弓形。 Grant Syndrome

疾病英文名：Grant Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Persistent Wormian Bones, Blue Sclerae, Man…

常染色体显性遗传
2023-11-11 917
肌病，远端，田山型，也称为远端肌病，田山型，与涟漪肌肉病2和胶质瘤易感性1有关。与肌病，远端，田山型有关的重要基因是CAV3（Caveolin 3）。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为emg：肌病异常和异常循环肌酸激酶浓度 MPDT – Myopathy, Distal, Tateyama Type

肌病，远端，田山型，也称为远端肌病，田山型，与涟漪肌肉病2和胶质瘤易感性1有关。与肌病，远端，田山型有关的重要基因是CAV3（Caveolin 3）。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为emg：肌病异常和异常循环肌酸激酶浓度 MPDT – Myopathy, Distal, Tateyama Type

疾病英文名：MPDT - Myopathy, Distal, Tateyama Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Distal Myopathy, …

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,110
梅克尔综合征9型，也称为梅克尔综合征9型。与梅克尔综合征9型有关的重要基因是B9D1（B9域包含1）。附属组织包括肾脏，相关表型包括马蹄内翻足和性器官发育不全。 MKS9 – Meckel Syndrome, Type 9

梅克尔综合征9型，也称为梅克尔综合征9型。与梅克尔综合征9型有关的重要基因是B9D1（B9域包含1）。附属组织包括肾脏，相关表型包括马蹄内翻足和性器官发育不全。 MKS9 – Meckel Syndrome, Type 9

疾病英文名：MKS9 - Meckel Syndrome, Type 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 9 Mks9 疾病简介…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 347
肌病，肩胛肱骨远端，也称为进行性肩胛肱骨远端肌病。与肌病，肩胛肱骨远端相关的基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌）。关联组织包括骨骼肌，相关表型包括肩胛骨翼状和腕下垂 SHPM – Myopathy, Scapulohumeroperoneal

肌病，肩胛肱骨远端，也称为进行性肩胛肱骨远端肌病。与肌病，肩胛肱骨远端相关的基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌）。关联组织包括骨骼肌，相关表型包括肩胛骨翼状和腕下垂 SHPM – Myopathy, Scapulohumeroperoneal

疾病英文名：SHPM - Myopathy, Scapulohumeroperoneal 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Progressive Scapu…

常染色体显性遗传
2023-11-11 853
Otosclerosis 4，也被称为otsc4，与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 4相关的基因是OTSC4（Otosclerosis 4）。相关表型是Otosclerosis和混合听力障碍。 OTSC4 – Otosclerosis 4

Otosclerosis 4，也被称为otsc4，与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 4相关的基因是OTSC4（Otosclerosis 4）。相关表型是Otosclerosis和混合听力障碍。 OTSC4 – Otosclerosis 4

疾病英文名：OTSC4 - Otosclerosis 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Otsc4 疾病简介：Otosclerosis 4，也被称为otsc4…

其它疾病
2023-11-11 241
帕金森病2型，常染色体隐性青少年型，也被称为青少年型帕金森病，与帕金森病23型，常染色体隐性早发型和帕金森病20型，早发型有关，症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。与帕金森病2型，常染色体隐性青少年型有关的重要基因是PRKN（Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物Acidophilus。相关组织包括大脑和皮层，相关表型为僵硬和抑郁。 PARK2 – Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile

帕金森病2型，常染色体隐性青少年型，也被称为青少年型帕金森病，与帕金森病23型，常染色体隐性早发型和帕金森病20型，早发型有关，症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。与帕金森病2型，常染色体隐性青少年型有关的重要基因是PRKN（Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物Acidophilus。相关组织包括大脑和皮层，相关表型为僵硬和抑郁。 PARK2 – Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile

疾病英文名：PARK2 - Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 467
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