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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 24 )

骨骼肌类疾病

马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症，也称为亲缘综合症，与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome

马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症，也称为亲缘综合症，与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome

疾病英文名：Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-…

罕见病
2023-11-11 855
脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型，也称为dsma5，与远端遗传性运动神经病，类型va和罗斯-利维遗传无反应性肌病有关。与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型相关的重要的基因是DNAJB2（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2）。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型包括失音和足弓。 DSMA5 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5

脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型，也称为dsma5，与远端遗传性运动神经病，类型va和罗斯-利维遗传无反应性肌病有关。与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型相关的重要的基因是DNAJB2（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2）。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型包括失音和足弓。 DSMA5 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5

疾病英文名：DSMA5 - Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 478
阿克罗脑症，又称为席辛兹阿克罗脑症，与阿贝特症候群和水脑症候群2有关，症状包括癫痫发作。与阿克罗脑症有关的重要基因是KIF7（Kinesin Family Member 7），其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括胼胝体的缺如/发育不全和巨脑症。 ACLS – Acrocallosal Syndrome

阿克罗脑症，又称为席辛兹阿克罗脑症，与阿贝特症候群和水脑症候群2有关，症状包括癫痫发作。与阿克罗脑症有关的重要基因是KIF7（Kinesin Family Member 7），其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括胼胝体的缺如/发育不全和巨脑症。 ACLS – Acrocallosal Syndrome

疾病英文名：ACLS - Acrocallosal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Schinzel Acrocallosal Syndrom…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 998
低磷性软骨病，常染色体隐性2型，也称为arhr2，与低磷性软骨病，常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病，常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1（ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2

低磷性软骨病，常染色体隐性2型，也称为arhr2，与低磷性软骨病，常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病，常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1（ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2

疾病英文名：ARHR2 - Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,030
系统性儿童特发性关节炎，也称为系统性儿童特发性关节炎，与儿童类风湿性关节炎和紫癜有关。与系统性儿童特发性关节炎相关的基因是LACC1（Laccase Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和脂肪生成通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和中性粒细胞，相关表型为发热和自身免疫。 Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis

系统性儿童特发性关节炎，也称为系统性儿童特发性关节炎，与儿童类风湿性关节炎和紫癜有关。与系统性儿童特发性关节炎相关的基因是LACC1（Laccase Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和脂肪生成通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和中性粒细胞，相关表型为发热和自身免疫。 Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis

疾病英文名：Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Systemic-On…

免疫系统疾病
2023-11-11 572
暂时性新生儿肌无力，又称为暂时性新生儿自身免疫性肌无力，与肌无力和新生儿肌无力有关。附属组织包括眼和骨。 NMG – Transient Neonatal Myasthenia Gravis

暂时性新生儿肌无力，又称为暂时性新生儿自身免疫性肌无力，与肌无力和新生儿肌无力有关。附属组织包括眼和骨。 NMG – Transient Neonatal Myasthenia Gravis

疾病英文名：NMG - Transient Neonatal Myasthenia Gravis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Transient Neona…

眼科疾病
2023-11-11 660
中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性遗传，也称为中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性遗传，与中性粒细胞减少症，严重先天性3型，常染色体隐性遗传和中性粒细胞减少症，严重先天性5型，常染色体隐性遗传有关。与中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性遗传相关的基因是ELANE（中性粒细胞弹性蛋白酶表达）。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为贫血和中性粒细胞减少症。 SCN1 – Neutropenia, Severe Congenital, 1, Autosomal Dominant

中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性遗传，也称为中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性遗传，与中性粒细胞减少症，严重先天性3型，常染色体隐性遗传和中性粒细胞减少症，严重先天性5型，常染色体隐性遗传有关。与中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性遗传相关的基因是ELANE（中性粒细胞弹性蛋白酶表达）。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为贫血和中性粒细胞减少症。 SCN1 – Neutropenia, Severe Congenital, 1, Autosomal Dominant

疾病英文名：SCN1 - Neutropenia, Severe Congenital, 1, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 …

常染色体显性遗传
2023-11-11 423
蝶鞍脑膜瘤，又称蝶鞍区脑膜瘤，与脑膜瘤、家族性及动眼神经麻痹有关，症状包括头痛和癫痫发作。与蝶鞍脑膜瘤相关的重要基因是POMC（促黑皮质激素释放肽），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症以及NOVA剪接因子调节的突触蛋白。相关组织包括骨和垂体，相关表型为肝脏/胆道系统。 Tuberculum Sellae Meningioma

蝶鞍脑膜瘤，又称蝶鞍区脑膜瘤，与脑膜瘤、家族性及动眼神经麻痹有关，症状包括头痛和癫痫发作。与蝶鞍脑膜瘤相关的重要基因是POMC（促黑皮质激素释放肽），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症以及NOVA剪接因子调节的突触蛋白。相关组织包括骨和垂体，相关表型为肝脏/胆道系统。 Tuberculum Sellae Meningioma

疾病英文名：Tuberculum Sellae Meningioma 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Meningioma of the Tuberculu…

肿瘤类疾病
2023-11-11 823
Periarthritis与冻结肩和软骨钙化症有关。与Periarthritis相关的基因是NT5E（5′-核苷酸酶Ecto），其相关通路/超级通路包括胰腺癌的免疫浸润和埃宾巴尔病毒LMP1信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有曲安奈德和洛索普酮。附属组织包括骨和淋巴结。 Periarthritis

Periarthritis与冻结肩和软骨钙化症有关。与Periarthritis相关的基因是NT5E（5′-核苷酸酶Ecto），其相关通路/超级通路包括胰腺癌的免疫浸润和埃宾巴尔病毒LMP1信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有曲安奈德和洛索普酮。附属组织包括骨和淋巴结。 Periarthritis

疾病英文名：Periarthritis 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：Periarthritis与冻结肩和软骨钙化症有关。与Periarthritis相关…

该疾病的遗传方式暂未清晰
2023-11-11 919
硬脊柱肌营养不良，又称肌营养不良、先天性、粘蛋白阳性、早期脊柱僵硬，与硬脊柱肌营养不良1和肌营养不良有关。与硬脊柱肌营养不良相关的基因是SELENON（硒蛋白N）。附属组织包括肾脏和骨骼。 RSMD – Rigid Spine Muscular Dystrophy

硬脊柱肌营养不良，又称肌营养不良、先天性、粘蛋白阳性、早期脊柱僵硬，与硬脊柱肌营养不良1和肌营养不良有关。与硬脊柱肌营养不良相关的基因是SELENON（硒蛋白N）。附属组织包括肾脏和骨骼。 RSMD – Rigid Spine Muscular Dystrophy

疾病英文名：RSMD - Rigid Spine Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Muscular Dystrophy…

神经精神疾病
2023-11-11 762
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