热门标签:
疾病英文名:Isolated Sternocostoclavicular Hyperostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Scch 疾病简介:…
疾病英文名:Congenital Pseudoarthrosis of the Tibia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Pseuda…
疾病英文名:Hunter-Mcalpine Craniosynostosis Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Hunter-Mcalpine…
疾病英文名:IBD21 - Inflammatory Bowel Disease 21 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd21 疾病简介:炎症性肠病21…
疾病英文名:OA - Osteoarthritis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Osteoarthrosis Degenerative Joint Disease …
疾病英文名:D2HGA1 - D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:D-2-Hydroxygluta…
疾病英文名:SRTD6 - Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or Without Polydactyly 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼…
疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
疾病英文名:Brachydactyly, Mononen Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mononen Karnes Senac Syndrome…
疾病英文名:Behcet's Syndrome Arthropathy 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Arthropathy in Behcet's Syndrome…
免费咨询基因检测相关问题
家族性地中海热,也被称为良性阵发性腹膜炎,与自体炎症、网状细胞炎和皮肤炎以及血清淀粉样A淀粉样病有关,其症状包括发热、腹痛和关节痛。与家族性地中海热有关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节,Pyrin),其相关通路/超级通路包括疾病和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了秋水仙碱和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型包括恶心和呕吐以及便秘。 FMF – Familial Mediterranean Fever
46,xx性反转,也称为46,xx睾丸性发育障碍,与46,xx性反转1和46,xy性发育障碍综合征有关。与46,xx性反转相关的基因是SOX3(SRY-Box转录因子3),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括睾丸和前列腺,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 SRXX – 46,xx Sex Reversal
Oculoskeletodental Syndrome, also known as cataracts, early-onset, with skeletal and dental anomalies. An important gene associated with Oculoskeletodental Syndrome is PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha). Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are coarse facial features and short stature. OCSKD – Oculoskeletodental Syndrome
先天性红系发育不良,类型Ia,也称为先天性红系发育不良型I,与先天性红系发育不良和先天性红系发育不良,类型Ib有关,症状包括黄疸。与先天性红系发育不良,类型Ia有关的重要基因是CDAN1(Codanin 1),其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins的相互作用以及Hfe对hepcidin产生的影响。在该疾病的背景下,铁和埃索美拉唑已被提及。附属组织包括骨和肝脏,相关表型包括并指和肝肿大。 CDAN1A – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia
常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71,也被称为spg71。与常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71相关的基因是ZFR(锌指RNA结合蛋白)。相关表型包括高反射和全球发育延迟。 SPG71 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71