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疾病英文名:MRSD - Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命…
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疾病英文名:Tooth Ankylosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ankylosis of Teeth Ankylosis of Tooth 疾病简介:牙周炎…
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脊髓性肌萎缩症8,也称为spg8,与脊髓性肌萎缩症8,常染色体显性遗传和挛缩,翼状胬,和脊柱、手足和足底融合综合征1a有关,其症状包括尿急。与脊髓性肌萎缩症8有关的重要基因是WASHC5(WASH复合物亚基5)。附属组织包括眼睛和脊髓。 SPG8 – Spastic Paraplegia 8
糖原贮病II型,也被称为庞贝病,与丹农病和心房停搏1有关,症状包括气喘和虚弱。与糖原贮病II型有关的重要基因是GAA(α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括糖原代谢和mTOR通路。在该疾病的背景下,已经提到了硼替佐米和利福乐酮。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是寡糖尿症和进行性近端肌肉无力。 GSD2 – Glycogen Storage Disease Ii
短指症A1D,也称为短指症A1D,与短指症A4和股帽股骨发育不良有关。与短指症A1D有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和成骨细胞分化,相关疾病包括骨,相关表型包括语言发育延迟和第五手指的临床掌状。 BDA1D – Brachydactyly, Type A1, D
肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,又称肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,与肢端裂纹/足畸形有关。肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2的一个重要基因是SHFLD2(肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2)。附属组织包括骨骼。 SHFLD2 – Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 2
单纯性表皮松解症1d,泛发性,中间或严重,常染色体隐性,也称为单纯性表皮松解症1,常染色体显性泛发型,严重型和表皮松解症,症状包括厚甲症。与单纯性表皮松解症1d,泛发性,中间或严重,常染色体隐性相关的基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和角化。相关组织包括皮肤,相关表型是基底层裂解。 EBS1D – Epidermolysis Bullosa Simplex 1d, Generalized, Intermediate or Severe, Autosomal Recessive