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坏死性汗腺炎-痤疮-化脓性汗腺炎综合症,也称为PASH综合症,与汗腺炎和汗腺炎有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Pyoderma Gangrenosum-Acne-Suppurative Hidradenitis Syndrome
根节性骨骼发育不良,伴有或不伴有Pelger-Huet异常,也称为退行性脊柱骨关节发育不良,Strudwick型。与根节性骨骼发育不良,伴有或不伴有Pelger-Huet异常相关的基因是LBR(Lamin B Receptor)。相关组织包括骨和中性粒细胞,相关表型包括前额突出和肌张低下。 SKPHA – Rhizomelic Skeletal Dysplasia with or Without Pelger-Huet Anomaly
系统性红斑狼疮6型,也称为系统性红斑狼疮易感性6型。与系统性红斑狼疮6型有关的重要基因是ITGAM(整合素αM亚基)。关联组织包括骨髓和骨,相关表型包括关节炎和心包炎。 SLEB6 – Systemic Lupus Erythematosus 6
并指,也称为并指2型,与多指和2q35染色体倍增综合症有关。与并指相关的重要的基因是HOXD13(Homeobox D13)。关联的组织包括骨骼,相关的表型包括第五指的凉鞋间隙和并指。 SPD – Synpolydactyly
肌萎缩侧索硬化症23,也称为肌萎缩侧索硬化症23,与肌萎缩侧索硬化症1和侧索硬化症有关。与肌萎缩侧索硬化症23有关的重要基因是ANXA11(Annexin A11)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为吞咽困难和肌萎缩侧索硬化症。 ALS23 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 23