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疾病英文名:SS3 - Sarcoidosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Sarcoidosis, Susceptibility to, 3 Ss…
疾病英文名:ZD1 - Zygodactyly 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Syndactyly Type 1, Weidenreich Type Z…
疾病英文名:RP28 - Retinitis Pigmentosa 28 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp28 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…
疾病英文名:BMND14 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 14 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名…
疾病英文名:Rheumatic Fever 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Acute Rheumatic Fever Active Rheumatic Fe…
疾病英文名:Tenosynovitis of Foot and Ankle 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:足踝腱鞘炎关联组织包括骨。 遗传模式:该疾病的遗…
疾病英文名:Anus Leiomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Leiomyosarcoma of Anus 疾病简介:直肠平滑肌肉瘤,…
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跖骨骨软骨病,又称为跖骨无血管性坏死,与弗雷伯格病和骨坏死有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为关节炎和关节僵硬 Osteochondrosis of the Metatarsal Bone
亚急性白血病与硫胺素代谢功能障碍症2和睾丸葡萄胎有关。与亚急性白血病有关的重要基因是IZUMO1(Izumo精子-卵子融合1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和嘌呤能信号转导。相关表型包括细胞粘附生长减少和心血管系统。 Subacute Leukemia
基底动脉压迹,原发性,也称为牛尼克斯综合症,与室管膜瘤和特发性室管膜瘤有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为短颈和异常椎体形态 Basilar Impression, Primary
少年型肌萎缩侧索硬化症,又称少年卢伽雷病,与肌萎缩侧索硬化症4、少年型和侧索硬化症有关。与少年型肌萎缩侧索硬化症有关的重要基因是ALS2(Alsin Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ALS2)。附属组织包括小脑和骨骼肌,相关表型为下肢痉挛和远端肌萎缩。 JALS – Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
心律失常综合征,伴有或不伴有骨骼肌无力,也称为室性心动过速,儿茶酚胺多形性,5,伴有或不伴有肌肉无力。与心律失常综合征,伴有或不伴有骨骼肌无力有关的重要基因是TRDN(三联蛋白)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为晕厥和近端肌肉无力。 CARDAR – Cardiac Arrhythmia Syndrome, with or Without Skeletal Muscle Weakness