热门标签:
疾病英文名:DDSH - Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Dd…
疾病英文名:IBD18 - Inflammatory Bowel Disease 18 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd18 疾病简介:炎症性肠病18…
疾病英文名:HSAN1 - Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名…
疾病英文名:Uterine Ligament Mucinous Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:子宫韧带粘液性腺癌…
疾病英文名:WVS - Weaver Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Wss Weaver-Smith Syndrome Camptodac…
疾病英文名:OI11 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xi 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Osteogenesis Imper…
疾病英文名:Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Dentin Dysplasia S…
疾病英文名:PARK17 - Parkinson Disease 17 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Parkinson's Disease 17 Park1…
疾病英文名:Slender Bone Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:纤细骨发育不良与纤细骨发育不良和纤细综合症有关。附属组织…
疾病英文名:CCAL1 - Chondrocalcinosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Chondrocalcinosis with Early-Onset …
免费咨询基因检测相关问题
面骨-骨骼-生殖器综合征Ripperger型,也称为Ripperger-Aase综合征。 Facio Skeletal Genital Syndrome Rippberger Type
骨矿物质密度定量性状位点16,也被称为骨质疏松症、早发性、易感性,与骨质疏松症和骨矿物质密度定量性状位点8有关。与骨矿物质密度定量性状位点16有关的重要基因是WNT1(Wnt家族成员1)。关联组织包括骨和脊髓。 BMND16 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 16
头下垂综合症,又称为软头综合症,与特发性头下垂综合症和肌营养不良,先天性,lmna相关。附属组织包括骨骼和脊髓。 Dropped Head Syndrome
黏多糖贮积症IIIC,也称为黏多糖贮积症IIIC,与克鲁伯-布西综合症和黏多糖贮积症有关,症状包括关节僵硬、腹泻和癫痫发作。与黏多糖贮积症IIIC相关的基因是HGSNAT(硫酸软骨素α-N-乙酰转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到赖氨酸和抗风湿药物。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型为智力障碍和癫痫发作。 MPS3C – Mucopolysaccharidosis, Type Iiic
低钙血症性佝偻病与佝偻病和低磷血症有关。附属组织包括骨骼。 Hypocalcemic Rickets