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疾病英文名:MC4DN15 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 15 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾…
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疾病英文名:GCENSG - Glycine Encephalopathy with Normal Serum Glycine 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…
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小肠平滑肌瘤,又称为小肠平滑肌瘤,与肝内胆管癌和肾平滑肌肉瘤有关。与小肠平滑肌瘤有关的重要基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超级通路包括神经科学和Ras信号通路。附属组织包括小肠,相关表型包括肾/尿系统和色素沉着。 Small Intestine Leiomyoma
荨麻疹,家族性局限热相关表型是荨麻疹。 Urticaria, Familial Localized Heat
视网膜病变,后极部网状色素性,相关组织包括眼睛,相关表型为视网膜病变和网状色素性退化 Retinal Dystrophy, Reticular Pigmentary, of Posterior Pole
硫血红蛋白血症与高铁血红蛋白血症和胆红素代谢紊乱有关。与硫血红蛋白血症有关的重要基因是HBG2(血红蛋白亚基γ2),其相关通路/超通路包括半胱氨酸代谢。 Sulfhemoglobinemia
睾丸精原细胞瘤,又名精原细胞瘤,与睾丸生殖细胞瘤和精原细胞瘤有关。与睾丸精原细胞瘤有关的重要基因是SRA1(甾体受体RNA激活因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括睾丸,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Testicular Spermatocytic Seminoma