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疾病英文名:Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to a Large-Scale Single Deletio…
疾病英文名:Lung Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Squamous Cell Carcinoma of L…
疾病英文名:Exercise-Induced Bronchoconstriction 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Exercise-Induced Asthma As…
疾病英文名:Methyl Isocyanate Allergic Asthma 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Allergic Asthma to Mic…
疾病英文名:TSG11 - Tumor Suppressor Gene on Chromosome 11 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Nonsmall C…
疾病英文名:Endobronchial Leiomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:内支气管平滑肌瘤与肺平滑肌瘤和子宫肌瘤有关。与内支气管…
疾病英文名:Carbonic Anhydrase Va Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Hyperammonemic Encephalopathy D…
疾病英文名:Lung Mucinous Cystadenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺黏液性囊腺癌,症状包括发热、咯血和…
疾病英文名:Mucus Inspissation of Respiratory Tract 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:呼吸道粘液稠化与中耳炎和乳突炎有关…
疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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免疫神经障碍,X连锁,也被称为伍兹-布莱克-诺伯里综合症。与免疫神经障碍,X连锁相关的基因是INDX(伍兹-布莱克-诺伯里X连锁免疫神经综合症)。相关表型是高反射和眼震。 Immunoneurologic Disorder, X-Linked
先天性肺部气道畸形类型0,又称先天性肺囊腺瘤畸形0型,与呼吸衰竭和肺囊腺瘤畸形有关。附属组织包括肺和平滑肌。 Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 0
遗传性肌阵挛-肌张力障碍,也称为Hyperekplexia,与Hyperekplexia 1和Hyperekplexia 2有关,其症状包括发热、肌阵挛和肌张力障碍。与Hyperekplexia相关的基因是GLRA1(Glycine Receptor Alpha 1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和β2肾上腺素依赖的CFTR表达。在该疾病的背景下,已经提到了Melphalan和Cytarabine这两种药物。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为痉挛和高反射性。 STHE – Hyperekplexia
皮立毛发角化病,也称为皮立毛发角化病综合征。附属组织包括皮肤,相关表型为表皮发育不良和掌跖角化病 Pili Torti Onychodysplasia
主要血管的罕见血管畸形 Rare Vascular Malformation of Major Vessels