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Ullrich先天性肌肉萎缩症1,也称为Ullrich先天性肌肉萎缩症,与胶原VI相关性肌肉萎缩症和先天性肌肉萎缩症,LMNA相关性有关,其症状包括斜颈。与Ullrich先天性肌肉萎缩症1有关的重要基因是COL6A2(胶原蛋白VIα2链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为驼背和循环中肌酸激酶浓度升高。 UCMD1 – Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1
高血压和短指症,也称为伴有高血压的短指症,与短指症,类型e1和短指症有关。与高血压和短指症有关的重要基因是PDE3A(磷酸二酯酶3A),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶下游信号转导。附属组织包括骨,相关表型包括高血压和矮小。 HTNB – Hypertension and Brachydactyly Syndrome
耳骨发育不全,也称为多骨发育不良、特征性耳形和矮小。附属组织包括骨骼,相关表型为矮小和耳垂的缺如/发育不良 Auriculoosteodysplasia
脐,家族性扁平,也被称为家族性扁平脐。 Umbilicus, Familial Flat
Nemaline Myopathy 3,也被称为常染色体显性或隐性Nemaline Myopathy 3,与范德沃德综合症和Nemaline Myopathy 2有关,其症状包括鸭步、全身肌肉无力和面部麻痹。与Nemaline Myopathy 3有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括DNA修复通路,完整网络。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高反射和扩张型心肌病。 NEM3 – Nemaline Myopathy 3