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眼睑恶性黑素瘤与黑素瘤和恶性结膜黑素瘤有关。 Primary Malignant Melanoma of the Conjunctiva
威斯康星症候群与上睑下垂、眼睑内翻、上睑内翻和上睑内翻有关。附属组织包括大脑。 Wisconsin Syndrome
超收缩肌僵硬综合症与先天性泛发性超收缩肌僵硬综合症有关。 Hypercontractile Muscle Stiffness Syndrome
热性惊厥,家族性,7型,也称为热性抽搐,家族性,7型,与发育性和癫痫性脑病43和青少年失神癫痫有关。与热性惊厥,家族性,7型相关的重要基因是FEB7(热性抽搐7),其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF对GABA神经递的调节和神经递质合成:GABA能抑制。相关表型是神经系统。 FEB7 – Febrile Seizures, Familial, 7
原发性皮肤侵袭性CD8+ T细胞淋巴瘤,又称原发性皮肤侵袭性细胞毒性CD8+ T细胞淋巴瘤,与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。附属组织包括皮肤和睾丸。 Primary Cutaneous Aggressive Epidermotropic Cd8+ T-Cell Lymphoma